Año: 2017
Idioma: Español
Autor(es): Various
Formato: Documento
La hemofilia es una enfermedad poco común y su tratamiento presenta múltiples facetas. Con avances en la atención médica como la administración de factor de reemplazo de manera profiláctica, se hace cada vez más evidente la necesidad de herramientas de valoración de resultados que sean válidas, confiables, sensibles a los cambios y predecibles. Con herramientas estandarizadas, ahora es posible medir el estado físico (salud articular), la capacidad funcional y la calidad de vida. También se están implementando sistemas de puntaje para ecosonografías e imágenes de resonancia magnética (MRI).
Muchas de estas herramientas las han desarrollado grupos de trabajo formados por expertos internacionales, y han sido probadas en diversos entornos.
El objetivo de este compendio es ofrecer a los proveedores de atención e investigadores del campo de la hemofilia una evaluación de las herramientas de valoración nuevas y ya existentes cuya aplicación sea pertinente en el campo de la hemofilia. En última instancia, el uso adecuado de estas herramientas facilitará la investigación y documentará las mejores prácticas.
Las articulaciones son uno de los sitios más comunes de hemorragias en pacientes con hemofilia. De no recibir tratamiento adecuado, las hemorragias repetidas causarán un deterioro progresivo de articulaciones y músculos, grave pérdida de función debida a la pérdida de movimiento, atrofia muscular, dolor, deformación articular y contracturas. Existen varios puntajes específicos para la hemofilia disponibles para medir el deterioro y la función articular, incluyendo actividades y participación.
Estos puntajes pueden utilizarse de las siguientes maneras:
Grupo de trabajo: Karen Beeton, Brian Feldman, Kathy Mulder, Pradeep Poonnoose, Janjaap Van der Net, y Nancy Young.
La descripción detallada de las herramientas de evaluación está disponible en inglés.
Este puntaje mide el deterioro de las articulaciones más comúnmente afectadas por las hemorragias de la hemofilia: rodillas, tobillos y codos. Está diseñado principalmente para adultos y niños con artropatía establecida.
Este puntaje (Hemophilia Joint Health Score o HJHS por sus siglas en inglés) también se usa para medir el deterioro articular. Es adecuado para dar seguimiento a los cambios en las articulaciones a través del tiempo o para valorar la eficacia de regímenes de tratamiento en niños que reciben terapia tanto profiláctica como sobre pedido.
Este puntaje (Functional Independence Score in Hemophilia o FISH por sus siglas en inglés) fue diseñado como una herramienta de valoración basada en el desempeño, para medir objetivamente la capacidad funcional de una persona; su propósito es medir las funciones que la persona con discapacidad es de hecho capaz de realizar.
Este puntaje (Hemophilia Activities List o HAL por sus siglas en inglés) está diseñado para medir el impacto de la hemofilia en las capacidades autopercibidas en los adultos.
La versión pediátrica de este puntaje es la adecuada para medir el impacto de la hemofilia en las capacidades funcionales autopercibidas en los niños. La versión actual valora los mismos siete dominios que el puntaje para adultos.
El diagnóstico de laboratorio de trastornos de la coagulación leves y/o poco comunes representa un desafío. Debido a la ausencia de un patrón hereditario claro en muchos de estos trastornos, hay gran dependencia de los historiales de hemorragia, los cuales son mayormente subjetivos.
Los puntajes cuantitativos normalizados para síntomas hemorrágicos son de gran valor. En particular pueden utilizarse de las siguientes maneras:
Con el transcurso del tiempo se ha desarrollado una serie de herramientas auxiliares en el diagnóstico de trastornos de la coagulación, algunas de ellas generales y otras para síntomas específicos. Este compendio ofrece evaluaciones de las herramientas más útiles en la práctica actual.
Grupo de trabajo: Christoph Bidlingmaier, Magdy El Ekiaby, Joan Gill, Paula James (presidente), Sarah O’Brien, Roberta Palla, Flora Peyvandi, Margaret Rand, Christine Sabapathy, y Alok Srivastava.
La descripción detallada de las herramientas de evaluación está disponible en inglés.
Este cuestionario puede usarse en un entorno médico para descartar EVW o para distinguir entre tipos y niveles de gravedad de la EVW en pacientes previamente diagnosticados.
Este cuestionario se utiliza para distinguir entre tipos de EVW y para valorar el patrón y la gravedad de las hemorragias. Debido al tiempo necesario para completarlo, se usa principalmente en un entorno de investigación.
Este cuestionario está dirigido a pacientes evaluados por primera vez para un trastorno de la coagulación. Se utiliza con niños y adultos que se sospecha pudieran tener un trastorno de la coagulación leve, como EVW o un trastorno de la función plaquetaria.
Este es un cuestionario sobre hemorragias específico para casos pediátricos, basado en el MCMDM-1 EVW y usado como herramienta de detección de la EVW.
Breve cuestionario diseñado para auxiliar en el diagnóstico clínico de trastornos de la coagulación hereditarios leves, tales como EVW y deficiencias de factor poco comunes.
Esta herramienta se utiliza para valorar la gravedad de la epistaxis e identificar a quienes requieren una mayor valoración debido a un posible trastorno de la coagulación.
Una herramienta pictórica sencilla para evaluar la pérdida de sangre menstrual en mujeres con menorragia.
Una herramienta breve y fácil de usar para ayudar a identificar a mujeres con menorragia de origen desconocido que requieren más análisis de laboratorio.
El Grupo de trabajo de la FMH sobre herramientas para la valoración de hemorragias también evaluó algunos otros puntajes. Haga clic aquí para leer una breve descripción de cada uno de ellos.
World Federation of Hemophilia Physical Examination Score (also called the Gilbert Score) Authors/developersGilbert M, and the Orthopedic Advisory Committee of
Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type 1 (MCMDM-1) VWD Bleeding Questionnaire Authors/developers:Tosetto A, Rodeghiero F,
Šrámek Bleeding Score Authors/developersŠrámek A, Eikenboom JCJ, Briet E, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR Questionnaire and scoring key N.B.: These scores
International Society on Thrombosis and Haemostasis/Scientific and Standardization Committee Bleeding Assessment Tool (ISTH BAT) Authors/developersRodeghiero F, Tosetto A, Abshire T,
Pediatric Bleeding Questionnaire (PBQ) Authors/developersBowman M, Riddel J, Rand ML, Tosetto A, Silva M, James PD Questionnaire and scoring key
Condensed Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type 1 (MCMDM-1) VWD Bleeding Questionnaire Authors/developersBowman M, Mundell
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