Français / Español / 简体中文 / русский / العربية / 日本語
© 2022 World Federation of Hemophilia
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.
La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (8) de la coagulación.
Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (9) de la coagulación. El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona, como un resfrío.
Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre o del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.
A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.
Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.
Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.
La severidad describe cuán serio es el problema. El nivel de la severidad depende de la cantidad de factor de coagulación que falta en la sangre de la persona.
Normal: 50% – 150% de la actividad normal de los factores VIII (8) o IX (9) de coagulación en la sangre.
Hemofilia severa: Por debajo del 1% de la actividad normal de los factores de coagulación.
Hemofilia moderada: 1% – 5% de la actividad normal de los factores de coagulación.
Hemofilia leve: 5% – 30% de la actividad normal de los factores de coagulación.
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:
El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:
Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas.
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).
Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.
¡Trate rápidamente el sangrado! El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.
¡Ante la duda, debe tratarse! Si usted piensa que tiene una hemorragia, solicite tratamiento aún si usted no está seguro. NUNCA espere a que la articulación se vuelva caliente, se hinche y sea dolorosa. No se preocupe si “malgasta “algunos tratamientos.
Aún no existe una cura, pero con el tratamiento las personas con hemofilia pueden llevar vidas normales y sanas. Sin el tratamiento, las personas con hemofilia severa pueden tener dificultad para asistir a la escuela al trabajo con regularidad. Pueden desarrollar discapacidades físicas y tener dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas – o morirse jóvenes.