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Trastornos plaquetarios hereditarios

TRASTORNOS PLAQUETARIOS HEREDITARIOS

Las plaquetas son pequeñas células que circulan en la sangre. Desempeñan un papel importante en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados.

Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas empiezan el proceso para detener la hemorragia formando lo que se conoce como un tapón plaquetario. Esto tiene lugar en tres etapas:

  1. Adhesión: Las plaquetas se adhieren al área dañada y se extienden a lo largo de la superficie del vaso sanguíneo para detener la hemorragia.
  2. Secreción: A medida que se adhieren, las plaquetas se “activan” y liberan señales químicas de pequeños sacos en su interior, llamados gránulos.
  3. Agregación: Estas sustancias químicas atraen a otras plaquetas al lugar de la lesión y hacen que se aglutinen para formar el tapón plaquetario.

¿Qué son los trastornos de la función plaquetaria?

Los trastornos de la función plaquetaria son padecimientos en los que las plaquetas no funcionan del modo en que deberían hacerlo. Como el tapón plaquetario no se forma adecuadamente, la hemorragia puede continuar más tiempo que lo normal y las personas que padecen trastornos de la función plaquetaria tienen propensión a moretones y hemorragias. Los trastornos de la función plaquetaria pueden ser provocados por un problema con las plaquetas en sí, con uno de los receptores o con los gránulos.

Hay trastornos de la función plaquetaria hereditarios (es decir, que se transmiten de padres a hijos) y adquiridos. Esta monografía aborda los trastornos hereditarios de la función plaquetaria.

Actualizado en mayo de 2012

El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del factor Von Willebrand (FVW). Este receptor también es llamado receptor de la glicoproteína Ib/IX/V. Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW está ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autosómicos recesivos, puede ser más frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.

Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:

  • Propensión a los moretones
  • Hemorragia nasal (epistaxis)
  • Hemorragia de las encías
  • Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto
  • Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
  • En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales

El síndrome de Bernard-Soulier puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.


Diagnóstico

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico del síndrome de Bernanrd-Soulier requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.

En personas con síndrome de Bernard-Soulier:

  • El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.
  • El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la función plaquetaria (PFA-100®).
  • Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando se observan a través de un microscopio.
  • Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.
  • Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de laboratorio llamada agregación plaquetaria inducida por ristocetina.
  • Pruebas de sangre específicas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del FVW (receptor Gp1b/V/IX) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagnóstica más concluyente, pero no está disponible en todos lados.
Nota: Algunas pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.

En niños, el síndrome de Bernard-Soulier algunas veces es incorrectamente diagnosticado como púrpura trombocitopénico inmune, un trastorno plaquetario adquirido, caracterizado por un número menor de plaquetas que el normal.


Opciones de tratamiento

La mayoría de las personas que padece el síndrome de Bernard-Soulier requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:

  • Fármacos antifibrinolíticos
  • Factor VIIa recombinante
  • Desmopresina
  • Selladores de fibrina
  • Terapia de supresión hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos países) para controlar el sangrado menstrual excesivo
  • Reposición de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
  • Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas

Las personas que padecen el síndrome de Bernard-Soulier no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar los síntomas hemorrágicos.

Actualizado en mayo de 2012

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del fibrinógeno (también llamado receptor GpIIb/IIIa). Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del fibrinógeno está ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autosómicos recesivos, puede ser más frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.

Síntomas

Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían de una persona a otra y pueden ir desde muy leves hasta hemorragias que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.

Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

  • Propensión a los moretones
  • Hemorragia nasal (epistaxis)
  • Hemorragia de las encías
  • Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto
  • Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
  • En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales o del tracto genito-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)

La trombastenia de Glanzmann puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.


Diagnóstico

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.

En personas con trombastenia de Glanzmann:

  • El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.
  • El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la función plaquetaria (PFA-100®).
  • Las plaquetas no se aglutinan como debieran hacerlo con diferentes sustancias químicas en una serie de pruebas de laboratorio llamadas estudios de agregación plaquetaria.
  • Pruebas de sangre específicas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del fibrinógeno (GpIIb/IIIa) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagnóstica más concluyente, pero no está disponible en todos lados.
Nota: Algunas pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.

Opciones de tratamiento

La mayoría de las personas que padece trombastenia de Glanzmann requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con:

  • Fármacos antifibrinolíticos
  • Factor VIIa recombinante
  • Selladores de fibrina
  • Terapia de supresión hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos países) para controlar el sangrado menstrual excesivo
  • Reposición de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
  • Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas

Las personas que padecen trombastenia de Glanzmann no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar los síntomas hemorrágicos.

Actualizado en mayo de 2012

Las deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario) son un grupo de trastornos causados por anomalías en los gránulos de las plaquetas. Los gránulos son pequeños sacos al interior de las plaquetas en los que se almacenan proteínas y otras sustancias químicas importantes para la función plaquetaria. El contenido de los gránulos se libera durante la fase de secreción de la activación plaquetaria, y funciona como señales químicas para reclutar más plaquetas y otras células al lugar de la lesión a fin de detener la hemorragia. Hay dos tipos de gránulos: gránulos alfa y gránulos densos.

Algunas deficiencias de almacenamiento son causadas por una falta de gránulos o su contenido, pero las más comunes se deben a la incapacidad de las plaquetas para vaciar el contenido de los gránulos al torrente sanguíneo.

La manera en la que se heredan las deficiencias de almacenamiento (es decir, se transmiten de padres a hijos) es menos consistente que en otros tipos de trastornos plaquetarios y varía de una persona a otra.

  • Los defectos de liberación son un grupo de trastornos diversos debidos a una anomalía en el mecanismo secretor. A pesar de que los gránulos están presentes al interior de las plaquetas, sus contenidos no se descargan adecuadamente al torrente sanguíneo.
  • La deficiencia de almacenamiento delta es un trastorno de la función plaquetaria causado por la falta de gránulos densos y las sustancias químicas que normalmente se almacenan dentro de éstos. Sin estas sustancias, las plaquetas no se activan adecuadamente y el vaso sanguíneo lesionado no se constriñe para ayudar a detener la hemorragia. Este tipo de problema hemorrágico puede ser característico de otros trastornos hereditarios tales como el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi.
  • El síndrome de plaquetas grises es un trastorno de la función plaquetaria muy poco común causado por la falta de gránulos alfa y las sustancias químicas que normalmente se almacenan dentro de éstos. Sin estas sustancias químicas, las plaquetas no pueden adherirse a las paredes del vaso sanguíneo, aglutinarse entre sí o reparar el vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo.

Síntomas

Los síntomas de las deficiencias de almacenamiento varían de una persona a otra, pero por lo general son de leves a moderados.

Las personas con deficiencias de almacenamiento podrían presentar:

  • Propensión a los moretones
  • Hemorragia nasal (epistaxis)
  • Hemorragia de las encías
  • Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto
  • Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales

Diagnóstico

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico de las deficiencias de almacenamiento requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.

En personas con deficiencias de almacenamiento:

  • Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo en una serie de pruebas de laboratorio llamadas estudios de agregación plaquetaria. Las pruebas de agregación plaquetaria constituyen la manera más útil para diagnosticar estos trastornos.
  • Los gránulos podrían no ser visibles cuando se observan las plaquetas a través de un microscopio específico, llamado microscopio electrónico.
  • El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente donde se dispone de pruebas más específicas.

Opciones de tratamiento

La mayoría de las personas que padece deficiencias de almacenamiento requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. En caso necesario, las deficiencias de almacenamiento pueden recibir tratamiento con:

  • Fármacos antifibrinolíticos
  • Desmopresina (podría no ser útil en la deficiencia de gránulos alfa)
  • Transfusiones de plaquetas
  • Terapia de supresión hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos países) para controlar el sangrado menstrual excesivo
  • Reposición de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
  • Selladores de fibrina

Las personas que padecen deficiencias de almacenamiento no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos, a menos que un médico familiarizado con el trastorno se los recete con un fin específico.

Actualizado en mayo de 2012