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Las plaquetas son pequeñas células que circulan en la sangre. Desempeñan un papel importante en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados.
Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas empiezan el proceso para detener la hemorragia formando lo que se conoce como un tapón plaquetario. Esto tiene lugar en tres etapas:
Los trastornos de la función plaquetaria son padecimientos en los que las plaquetas no funcionan del modo en que deberían hacerlo. Como el tapón plaquetario no se forma adecuadamente, la hemorragia puede continuar más tiempo que lo normal y las personas que padecen trastornos de la función plaquetaria tienen propensión a moretones y hemorragias. Los trastornos de la función plaquetaria pueden ser provocados por un problema con las plaquetas en sí, con uno de los receptores o con los gránulos.
Hay trastornos de la función plaquetaria hereditarios (es decir, que se transmiten de padres a hijos) y adquiridos. Esta monografía aborda los trastornos hereditarios de la función plaquetaria.
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del factor Von Willebrand (FVW). Este receptor también es llamado receptor de la glicoproteína Ib/IX/V. Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW está ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autosómicos recesivos, puede ser más frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.
Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
El síndrome de Bernard-Soulier puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico del síndrome de Bernanrd-Soulier requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.
En personas con síndrome de Bernard-Soulier:
En niños, el síndrome de Bernard-Soulier algunas veces es incorrectamente diagnosticado como púrpura trombocitopénico inmune, un trastorno plaquetario adquirido, caracterizado por un número menor de plaquetas que el normal.
La mayoría de las personas que padece el síndrome de Bernard-Soulier requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:
Las personas que padecen el síndrome de Bernard-Soulier no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar los síntomas hemorrágicos.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del fibrinógeno (también llamado receptor GpIIb/IIIa). Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del fibrinógeno está ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autosómicos recesivos, puede ser más frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.
Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían de una persona a otra y pueden ir desde muy leves hasta hemorragias que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:
La trombastenia de Glanzmann puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.
En personas con trombastenia de Glanzmann:
La mayoría de las personas que padece trombastenia de Glanzmann requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con:
Las personas que padecen trombastenia de Glanzmann no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar los síntomas hemorrágicos.
Las deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario) son un grupo de trastornos causados por anomalías en los gránulos de las plaquetas. Los gránulos son pequeños sacos al interior de las plaquetas en los que se almacenan proteínas y otras sustancias químicas importantes para la función plaquetaria. El contenido de los gránulos se libera durante la fase de secreción de la activación plaquetaria, y funciona como señales químicas para reclutar más plaquetas y otras células al lugar de la lesión a fin de detener la hemorragia. Hay dos tipos de gránulos: gránulos alfa y gránulos densos.
Algunas deficiencias de almacenamiento son causadas por una falta de gránulos o su contenido, pero las más comunes se deben a la incapacidad de las plaquetas para vaciar el contenido de los gránulos al torrente sanguíneo.
La manera en la que se heredan las deficiencias de almacenamiento (es decir, se transmiten de padres a hijos) es menos consistente que en otros tipos de trastornos plaquetarios y varía de una persona a otra.
Los síntomas de las deficiencias de almacenamiento varían de una persona a otra, pero por lo general son de leves a moderados.
Las personas con deficiencias de almacenamiento podrían presentar:
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El diagnóstico de las deficiencias de almacenamiento requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.
En personas con deficiencias de almacenamiento:
La mayoría de las personas que padece deficiencias de almacenamiento requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o accidentes. En caso necesario, las deficiencias de almacenamiento pueden recibir tratamiento con:
Las personas que padecen deficiencias de almacenamiento no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos, a menos que un médico familiarizado con el trastorno se los recete con un fin específico.
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