La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común. Durante muchos años, la gente pensaba que solamente hombres y niños (es decir, los varones) podían tener síntomas de hemofilia, tales como hemorragias en general y hemorragias en articulaciones, mientras que las mujeres “portadoras” del gene de la hemofilia no presentaban síntomas hemorrágicos.

Ahora sabemos que muchas mujeres y niñas presentan síntomas de hemofilia. Conforme se han incrementado nuestros conocimientos sobre el trastorno, también ha aumentado nuestra comprensión de cómo y por qué las mujeres pueden verse afectadas. Algunas mujeres viven con sus síntomas durante años sin recibir diagnóstico o siquiera sospechar que tienen un trastorno de la coagulación. A través de la instrucción y de la creación de conciencia, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) trabaja con el propósito de cerrar esta brecha en la atención.

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?

La hemofilia es un trastorno de la coagulación genético. Las personas con hemofilia sangran más tiempo de lo normal porque su sangre no contiene suficiente factor de coagulación, o el factor de coagulación no funciona correctamente. Los factores de coagulación son proteínas de la sangre que ayudan a controlar hemorragias.

Hay dos tipos de hemofilia: Hemofilia A y hemofilia B. La hemofilia A es más común; las personas con hemofilia A no tienen suficiente factor de coagulación VIII (factor 8). Las personas con hemofilia B no tienen suficiente factor de coagulación IX (factor 9).

La hemofilia generalmente es hereditaria, lo que quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes transportan mensajes sobre la manera en la que las células del cuerpo se desarrollarán. Determinan, por ejemplo, el color de ojos y de cabello de una persona. En personas con hemofilia, los genes responsables de la producción de factores de la coagulación se encuentran alterados o modificados. Como resultado de esto, su cuerpo no producirá factor de coagulación, no producirá una cantidad suficiente, o el factor de coagulación que produzca no funcionará adecuadamente.

Actualizado febrero 2023

Dentro de cada célula del cuerpo, una estructura helicoidal llamada ADN (ácido desoxirribonucleico) contiene información e instrucciones hereditarias a fin de generar las proteínas necesarias para las partes del cuerpo (ojos, cabello, piel, sangre, etc.). Los genes son pequeños segmentos de ADN y se encuentran dentro de estructuras llamadas cromosomas. Hay 23 pares de cromosomas, entre ellos un par de “cromosomas sexuales” llamados cromosomas X e Y. Los genes que intervienen en la hemofilia se encuentran en el cromosoma “X”.

El cromosoma X es llamado el “cromosoma sexual” porque desempeña un papel para determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X, que heredan de su madre, y un cromosoma Y, que heredan de su padre. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de su padre y otro de su madre.

Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tuviera el gene alterado, mutado o modificado que evita que la proteína coagulante funcione adecuadamente o que hace que esta falte, dicho hombre tendrá hemofilia. Si una mujer heredara una copia del gene alterado de cualquiera de sus padres, tendrá una copia normal y otra alterada (o mutada) del gene.

HERENCIA DE LA HEMOFILIA

LIONIZACIÓN

En cada célula del cuerpo de una mujer, uno de los dos cromosomas X está apagado o “suprimido”. Este proceso se conoce como “lionización”, a partir de Mary Lyon, quien lo describió por primera vez. La lionización es un proceso aleatorio que todavía no es bien comprendido.

Si el cromosoma que está apagado tuviera el gene alterado, esa célula producirá cantidades normales de factor de coagulación. Si el cromosoma con el gene normal estuviera apagado, la célula no producirá factor de coagulación, o el factor de coagulación que produzca no funcionará adecuadamente.

En promedio, las mujeres que han heredado una copia alterada tendrán alrededor del 50% de la cantidad normal de factor de coagulación, porque alrededor de la mitad de sus células tendrán el gene “bueno” o “normal” apagado. Algunas mujeres tendrán cantidades de factor de coagulación mucho menores porque más de los cromosomas X con el gene normal están apagados.

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Hay tres niveles de gravedad de la hemofilia: leve, moderada y grave. La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona.

En 2021, de acuerdo con la Sociedad Internacional sobre trombosis y Hemostasia, se estableció una nueva nomenclatura a fin de definir la hemofilia en mujeres y niñas, ya que el término “portadora de la hemofilia” puede obstaculizar el diagnóstico, la atención médica y la investigación. La nueva nomenclatura se basa en síntomas hemorrágicos y concentraciones de factor, lo cual da lugar a cinco categorías clínicamente relevantes:

• Mujeres y niñas con hemofilia leve (de 5% a 40% de la cantidad normal de factor de coagulación).
• Mujeres y niñas con hemofilia moderada (entre 1% y 5% de la cantidad normal de factor de coagulación).
• Mujeres y niñas con hemofilia grave (menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulación).
• Portadoras de hemofilia sintomáticas (más del 40% de la cantidad normal de factor de coagulación con síntomas hemorrágicos). Algunas mujeres presentarán síntomas de hemofilia a pesar de que sus concentraciones de factor de coagulación se encuentren por arriba del 40%.
• Portadoras de hemofilia asintomáticas (más del 40% de la cantidad normal de factor de coagulación sin síntomas hemorrágicos). No obstante, una mujer con concentraciones plasmáticas de factor arriba de 40% que no tiene síntomas hemorrágicos puede transmitir el gene afectado a sus hijos(as).

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Aproximadamente un tercio de las mujeres y niñas con el gene alterado tienen concentraciones de factor de coagulación menores al 60% de lo normal y podría presentar hemorragias anormales. En la mayoría de los casos, estas mujeres presentan síntomas similares a los observados en hombres con hemofilia leve, al igual que algunos específicos de las mujeres, tales como periodos menstruales prolongados o abundantes.

Portadoras de hemofilia sintomáticas y mujeres y niñas con hemofilia podrían presentar los siguientes síntomas:

• propensión a los moretones, hemorragias nasales frecuentes, y hemorragias bucales;
• hemorragias prolongadas después de cirugías;
• hemorragias graves como consecuencia de traumatismos;
• periodos menstruales más abundantes y prolongados (hemorragia menstrual abundante) y mayores posibilidades de necesitar un complemento de hierro o de someterse a una histerectomía;
• mayores probabilidades de presentar hemorragia posparto después del alumbramiento;
• hemorragias en articulaciones y músculos;
• mala salud ósea, osteoporosis, osteoartritis y fracturas.

HEMORRAGIA DESPUÉS DE CIRUGÍA O TRAUMATISMO

Los estudios han demostrado que el síntoma más común que presentan las mujeres son hemorragias prolongadas posteriores a una cirugía, como extracción dental, amigdalectomía, colocación de dispositivos intrauterinos, histerectomía, parto por cesárea, apendectomía y biopsias de seno y de otros tipos. También corren el riesgo de presentar hemorragias graves como resultado de un accidente o lesión.

HEMORRAGIA MENSTRUAL ABUNDANTE

Las mujeres con bajas concentraciones de factor corren mayor riesgo de presentar periodos menstruales abundantes o prolongados. Las niñas podrían presentar periodos particularmente abundantes cuando empiezan a menstruar. La pérdida excesiva de sangre puede generar anemia debido a bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual provocará debilidad y cansancio.

DOLOR Y CÓLICOS MENSTRUALES, Y DOLOR A MITAD DEL CICLO

Las mujeres con hemofilia y las portadoras de hemofilia sintomáticas tienen más posibilidades de presentar dolor durante sus periodos menstruales (dismenorrea). También podrían presentar una pequeña hemorragia interna durante la ovulación, lo que podría ocasionar dolor abdominal y pélvico (conocido como mittelschmerz, palabra alemana que significa “dolor medio”). Esta hemorragia podría ser grave o incluso poner en peligro la vida, particularmente en mujeres con concentraciones muy bajas de factor de coagulación, y podría requerir atención médica urgente.

HEMORRAGIA PERIMENOPÁUSICA

La menopausia es el momento en la vida de una mujer en la que los periodos menstruales cesan de manera permanente. La perimenopausia es el periodo de 3 a 10 años antes de la menopausia, cuando las hormonas se encuentran “en transición”. Los periodos menstruales irregulares y abundantes son comunes para todas las mujeres conforme se acercan a la menopausia. Trastornos ginecológicos (tales como fibromas, pólipos, etc.) también son más comunes en esta etapa de la vida. Las mujeres con hemofilia corren mayor riesgo de síntomas hemorrágicos más graves y podrían requerir tratamiento.

OTROS PROBLEMAS GINECOLÓGICOS

Durante el proceso de ovulación, todas las mujeres pueden presentar quistes ováricos simples (también llamados funcionales). Estos quistes generalmente son pequeños, no causan problemas, y desaparecen por sí solos. Las mujeres con hemofilia corren un mayor riesgo de hemorragia en estos quistes simples, los cuales entonces se convierten en quistes ováricos “hemorrágicos”. Los quistes ováricos hemorrágicos pueden provocar dolor considerable y podrían requerir atención médica urgente.

Algunas mujeres con hemofilia o portadoras de hemofilia sintomáticas también presentan endometriosis, un trastorno doloroso en el que el endometrio, el tejido que recubre al útero, se forma en el abdomen u otras partes del cuerpo. Si bien la causa de la endometriosis todavía no es bien comprendida, las mujeres que presentan periodos menstruales abundantes corren mayor riesgo de padecer este trastorno.

ENFERMEDAD ARTICULAR

Mujeres y niñas con hemofilia y portadoras de hemofilia sintomáticas son vulnerables a daños y enfermedad articular, y los resultados de sus pruebas de rayos X o de imágenes de resonancia magnética podrían mostrar cambios articulares, además de presentar un rango de movilidad reducido. Lo anterior podría manifestarse como dolor articular y algunas veces se confunde con artritis. Algunas mujeres también presentan hemorragias articulares que pudieran no ser evidentes físicamente (hemorragia articular subclínica).

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Hay dos tipos de mujeres con hemofilia: quienes necesariamente tienen el gene de la hemofilia, que heredaron de su padre; y quienes pueden identificarse obteniendo un historial familiar detallado (conocido como árbol genealógico o pedigrí).

Las mujeres que necesariamente tienen el gene de la hemofilia son:

• todas hijas de un padre con hemofilia;
• madres de por lo menos un hijo con hemofilia, y que tienen por lo menos otro familiar con hemofilia (hermano(a), abuelo(a) materno(a), tío(a), sobrino(a), o primo(a), incluyendo portadoras sintomáticas y asintomáticas de hemofilia);
• madres de dos o más hijos con hemofilia.

Las mujeres identificadas mediante un historial familiar detallado son:

• todas hijas de un madre con hemofilia;
• madres de un hijo con hemofilia, pero que no tienen ningún otro familiar con hemofilia (o que sea portadora);
• hermanas, madres, abuelas maternas, tías, sobrinas, y primas de portadoras.

Muchas mujeres, incluso quienes tienen muchos parientes cercanos con hemofilia, no están enteradas de su situación. En comparación con los niños, el diagnóstico de las niñas con frecuencia es retrasado.

HERRAMIENTAS DE VALORACIÓN DE HEMORRAGIAS, CUADROS PICTÓRICOS DE VALORACIÓN DE HEMORRAGIAS, Y PRUEBAS DE LABORATORIO

Las herramientas de valoración de hemorragias (Bleeding Assessment Tools o BAT por su sigla en inglés) son cuestionarios sobre síntomas hemorrágicos que generan un puntaje hemorrágico cuantitativo. Constituyen medidas eficaces de la gravedad de la hemorragia y utilizan una serie de preguntas relacionadas con la presencia o ausencia de síntomas hemorrágicos y el nivel de atención e intervención médicas requerido para cada una de ellas.

Mujeres y niñas con hemofilia y portadoras de hemofilia sintomáticas tienen un puntaje más elevado que mujeres sin trastornos de la coagulación. La herramienta BAT más comúnmente utilizada es una herramienta validada por el Comité Científico y de Normalización de la Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia, conocida como (ISTH-SSC) BAT.

El cuadro pictórico para la evaluación de pérdida de sangre (Pictorial Blood Assessment Chart o PBAC por su sigla en inglés) es una herramienta para valorar la pérdida diaria de sangre menstrual; el cuadro captura el número de toallas sanitarias y tampones, así como la intensidad de las manchas de sangre sobre los mismos. El puntaje del PBAC determina si una mujer o niña tiene una pérdida de sangre menstrual normal o abundante. Un puntaje >100 es indicador de un periodo menstrual abundante.

Existen dos tipos de pruebas de laboratorio que pueden realizarse a mujeres que consideren que pudieran tener hemofilia: ensayos de factor y pruebas genéticas.

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Las pruebas diagnósticas para mujeres y niñas constituyen un tema complejo. Si bien es importante por motivos de seguridad conocer las concentraciones de factor de una mujer que se sospecha pudiera tener hemofilia, las pruebas genéticas plantean diversas cuestiones éticas y culturales.

Dado que las mujeres con hemofilia y las portadoras de hemofilia sintomáticas pueden correr el riesgo de hemorragias después de traumatismos, extracciones dentales u otras cirugías, es buena idea medir las concentraciones de factor en todas las portadoras, supuestas o conocidas, lo antes posible, de modo que puedan tomarse precauciones adicionales si las concentraciones de factor fueran bajas. En casos en los que se sospecha hemofilia A, los ensayos de factor VIII pueden realizarse al nacer, de una muestra de sangre del cordón umbilical. Por otro lado, para casos de hemofilia B, las concentraciones de factor IX son naturalmente bajas al nacer y alcanzan niveles normales alrededor de los seis meses de edad. No obstante, las concentraciones de factor por sí solas no pueden confirmar el diagnóstico de una mujer.

La decisión de someterse a pruebas genéticas está definida por las percepciones familiares y las preocupaciones culturales, pero también por la accesibilidad de las pruebas y/o su permisibilidad por parte de las entidades reguladoras (por ej., gobierno, seguros médicos). En algunos países, solamente la mujer puede dar su consentimiento para las pruebas genéticas; no es una decisión que sus padres puedan tomar en su lugar.

Cuando las pruebas genéticas pueden realizarse antes de que la menor alcance la edad del consentimiento, las familias a menudo se debaten para determinar cuándo realizar las pruebas a fin de determinar la situación con respecto a la hemofilia. Muchas se preguntan si deberían realizar las pruebas a sus hijas durante la infancia, específicamente antes de que empiecen a menstruar, o si deberían esperar a que sean adultas y puedan tomar la decisión por sí mismas. En la medida de lo posible, las pruebas deberían realizarse antes de que una mujer se embarace o se someta a una cirugía.

Algunas familias retrasan las pruebas como una forma de negación o para proteger a la niña y a ellas mismas de lo que perciben como malas noticias. Aspectos culturales, como matrimonios arreglados o la posibilidad de que la hija tuviera hijos que también resulten afectados, podrían desanimar a algunas familias para realizar pruebas a su(s) hija(s). Otras realizan las pruebas de manera habitual, como cuestión rutinaria, permitiendo que la niña crezca con el conocimiento de su diagnóstico. Conocer su situación de manera temprana también puede ayudar a las niñas a aceptar gradualmente la compleja realidad de tener hemofilia o de ser portadora sintomática o asintomática de la hemofilia.

Antes de tomar una decisión, los padres deberían considerar la preparación de su hija para afrontar la información sobre su posible calidad de portadora. Es necesario tomar en cuenta factores como su edad, madurez emocional, nivel de comprensión e interés en la información. La ansiedad de una niña podría ser mayor si hubiera visto a un familiar sufrir debido a la hemofilia, o si no pudiera saber con certeza si es o no portadora de la hemofilia. Sentimientos de enojo o celos podrían surgir entre hermanos(as) si uno(a) de ellos(as) requiriera atención especial debido a su trastorno de la coagulación, mientras se ignora al(la) otro(a). También puede presentarse ansiedad respecto a la posibilidad de tener un(a) hijo(a) con un trastorno de la coagulación. Todas estas son reacciones normales y comunes.

En todos los casos, las familias deberían consultar a los especialistas de un centro de tratamiento de hemofilia, incluso a un asesor genético o profesional psicosocial, quienes pueden ayudarlas durante el proceso de decisión y ofrecer asesoría de seguimiento, en caso necesario.

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Las mujeres con hemofilia y las portadoras de hemofilia deberían recibir asesoría previa a la concepción que incluya asesoría genética sobre los riesgos de tener un bebé con hemophilia, con bastante antelación a un embarazo planificado, y deberían consultar a un ginecobstetra en cuanto sospechen que están embarazadas. El ginecobstetra debería colaborar estrechamente con el personal del centro de tratamiento de hemofilia a fin de proporcionar la mejor atención posible durante el embarazo y el parto, así como para reducir al mínimo posibles complicaciones tanto para la madre como para el recién nacido.

Antes de embarazarse, las mujeres necesitan información clara y precisa sobre lo siguiente:

• La probabilidad del 50% de transmitir la hemofilia a su bebé;
• las consecuencias, tanto para un niño como para una niña, de heredar la hemofilia;
• el tratamiento para la hemofilia, el tipo de atención disponible a nivel local, y su costo;
• cómo deben manejarse el embarazo, el parto y el alumbramiento a fin de reducir riesgos tanto para la madre como para el bebé; y
• las opciones disponibles para la concepción y el diagnóstico prenatal.

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La planificación del nacimiento depende de las necesidades de la madre y de su bebé posiblemente afectado.

Es difícil medir las concentraciones de factor de coagulación durante el parto, de modo que esto debería hacerse durante el último trimestre del embarazo. Si las concentraciones fueran bajas puede administrarse tratamiento durante el parto a fin de reducir el riesgo de hemorragia excesiva durante el mismo y después del nacimiento del bebé. Las concentraciones de factor de coagulación también podrían determinar si una mujer puede recibir anestesia local (epidural).

Existe un mayor riesgo de hemorragia en la cabeza en bebés varones afectados por la hemofilia, particularmente si el parto y el nacimiento han sido prolongados o complicados. Las mujeres con hemofilia pueden tener partos vaginales, pero debería evitarse un trabajo de parto prolongado, y el alumbramiento debería ocurrir de la manera menos traumática posible. Siempre que sea posible deberían evitarse técnicas de monitoreo invasoras, tales como electrodos en el cuero cabelludo fetal y recolección de muestras de sangre fetal. El parto con ventosas y fórceps también debería evitarse.

Tan pronto nazca el bebé debería recolectarse una muestra de sangre del cordón umbilical para medir las concentraciones de factor de coagulación. Debería evitarse administrar al bebé inyecciones musculares y otros procedimientos quirúrgicos, tales como la circuncisión, hasta que no se conozcan los resultados de estas pruebas.

ATENCIÓN POSPARTO

Después del parto, el factor de coagulación circulante en una mujer vuelve a las concentraciones previas al embarazo y las probabilidades de una hemorragia son máximas.

La hemorragia posparto (HPP) es una causa importante de muerte y discapacidad materna, particularmente en algunas regiones del mundo. Por tanto, las mujeres con hemofilia y las portadoras de hemofilia sintomáticas deberían recibir atención en una unidad obstétrica, en estrecha colaboración con el equipo de atención de la hemofilia. Debería administrarse concentrado de factor de coagulación a fin de prevenir hemorragias en mujeres cuyas concentraciones sean bajas o a quienes vayan a someterse a un parto por cesárea. Puede administrarse desmopresina (DDAVP) después de pinzar el cordón umbilical y prestarse atención a la administración de líquidos. El ácido tranexámico, un antifibrinolítico, ha demostrado ser eficaz en la prevención de HPP. La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda la administración intravenosa de ácido tranexámico dentro de las tres horas siguientes a un parto vaginal o por cesárea para todos los casos de HPP, independientemente de su causa.

Pueden tomarse ciertas precauciones para reducir el riesgo de HPP: pueden administrarse medicamentos que mantienen al útero contraído y la placenta debería expulsarse mediante tracción controlada del cordón umbilical. Esto se conoce como “manejo activo” de la expulsión de la placenta y se ha demostrado que reduce considerablemente el riesgo de HPP.

Las mujeres con hemofilia y las portadoras sintomáticas corren el riesgo de HPP hasta seis semanas después del parto y debería recomendárseles que consulten a su médico inmediatamente si la hemorragia fuera excesiva durante este periodo. Podría recomendarse tratamiento como medida preventiva, particularmente para mujeres con concentraciones bajas de factor de coagulación.

Actualizado febrero 2023

Las mujeres con hemofilia y las portadoras sintomáticas generalmente no presentan síntomas diariamente. No obstante, podrían tener hemorragias prolongadas después de un accidente o de una intervención médica. Cuando esto ocurre deben recibir el mismo tratamiento que los varones con hemofilia.

Desmopresina (DDAVP)

La desmopresina es una hormona sintética que puede ayudar a controlar hemorragias en una emergencia o durante cirugías. Puede inyectarse por vía intravenosa, administrarse bajo la piel (por vía subcutánea), o como aerosol nasal.

La desmopresina no funciona para todas las mujeres. La respuesta al medicamento debería probarse en todas las mujeres con hemofilia A y concentraciones de factor menores al 50%, antes de que necesiten usarla. La desmopresina no es eficaz para la hemofilia B, ya que no incrementa las concentraciones de factor IX.

No debería usarse la desmopresina en algunas instancias, por ejemplo, en caso de traumatismos en la cabeza, y en mujeres que corren el riesgo de presentar problemas cardiacos. Antes de recetarlo, los médicos deberían estar familiarizados con el medicamento y su utilización.

Concentrados de factor de coagulación

Para mujeres en quienes la desmopresina no funciona o no es recomendable podrían ser necesarias infusiones de concentrados de factor de coagulación cuando el riesgo de hemorragia grave sea elevado, por ejemplo, antes de o durante una cirugía.

Agentes antifibrinolíticos

El ácido tranexámico y el ácido épsilon aminocaproico, fármacos antifibrinolíticos, administrados por vía oral o intravenosa, se utilizan para evitar la disolución de coágulos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo, tales como la boca y el útero. Pueden usarse para controlar periodos menstruales abundantes y durante cirugías menores y procedimientos dentales.

Terapia hormonal

La terapia hormonal puede usarse para controlar la hemorragia menstrual excesiva. Esta abarca anticonceptivos hormonales combinados (que se administran por vía oral o vaginal o como parches sobre la piel) y el dispositivo/sistema intrauterino (DIU o SIU) que libera levonorgestrel.

OPCIONES QUIRÚRGICAS PARA LA MENORRAGIA

Algunas mujeres continuarán teniendo periodos menstruales abundantes incluso con estos medicamentos. Si bien las cirugías siempre representan ciertos riesgos, podrían considerarse como opción en raras circunstancias.

Ablación uterina (o endometrial)

En este procedimiento se destruye permanentemente el endometrio (el recubrimiento del útero) que es lo que se desecha durante la menstruación. La operación se realiza a través de la vagina, de modo que no se hacen cortes quirúrgicos. Si bien es muy eficaz para reducir el flujo menstrual, este procedimiento disminuye la capacidad de una mujer para quedar embarazada e interfiere con un embarazo normal. Por tanto, no se recomienda para mujeres que desean tener hijos.

Histerectomía

Una histerectomía es la extirpación total del útero para detener permanentemente la hemorragia menstrual. Este es un procedimiento radical y no constituye una opción para personas que desean embarazarse. Algunas veces también se retiran los ovarios y las trompas de Falopio. Una mujer que ha tenido una histerectomía no puede tener hijos.

Actualizado febrero 2023

Ser una “portadora de hemofilia” puede incidir de manera importante en la salud de una mujer, así como en su vida académica, profesional y social. Con frecuencia, el diagnóstico se retrasa debido a la falta de consciencia por parte de la paciente o del proveedor de atención médica.

Los periodos menstruales excesivos o prolongados pudieran ser particularmente difíciles para las jovencitas, quienes podrían aislarse de familiares y amigos, faltar a la escuela o evitar eventos sociales debido al dolor, la incomodidad o el miedo a manchar su ropa. La autoimagen y la confianza de una chica podrían verse negativamente afectadas si experimentara humillación o vergüenza debido a sus periodos menstruales abundantes.

Muchas mujeres y niñas no están conscientes de que sus síntomas son anormales y no buscan atención médica. Incluso cuando lo hacen, los proveedores no siempre están bien informados sobre los trastornos de la coagulación y el diagnóstico correcto pudiera pasarse por alto. Además, en muchos países del mundo, la atención médica para las mujeres es deficiente. Existen muchos tabús culturales y obstáculos que evitan que las mujeres busquen ayuda, particularmente para problemas menstruales. La distancia, la gravedad de la enfermedad, la edad, el estigma, y las barreras del idioma también inciden en un diagnóstico oportuno.

Los periodos menstruales abundantes y prolongados y el dolor podrían afectar la sexualidad de una mujer y causar problemas matrimoniales. Asimismo, las mujeres podrían tener que ausentarse de su trabajo cada mes debido a su periodo menstrual abundante, lo cual podría incidir en sus opciones de carrera o su éxito profesional.

Muchas mujeres con hemofilia, así como portadoras de hemofilia sintomáticas y asintomáticas, al igual que otras personas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética, también presentan sentimientos de culpa. Podrían sentir que no deberían tener hijos debido a la posibilidad de transmitir un trastorno de la coagulación o de tener una hija que, a su vez, tuviera que enfrentar esta posibilidad.

Los prospectos matrimoniales pudieran verse afectados porque los hombres, o sus familias, pudieran no aceptar el riesgo de tener un(a) hijo(a) afectado(a). Si llegaran a tener un(a) hijo(a) con hemofilia, sus necesidades podrían ejercer presión sobre todos los miembros de la familia, incluso sus hermanos(as).

Muchos centros de tratamiento de hemofilia pueden ofrecer asesoría experta y sensible a mujeres y niñas. Estos profesionales pueden proporcionar información y apoyo a fin de enfrentar estos sentimientos complejos y empoderar a las mujeres para que se hagan cargo de su trastorno y aboguen por tratamiento adecuado. Establecer una red de apoyo con otras mujeres que enfrentan los mismos problemas, a través del centro de tratamiento de hemofilia o de la organización local de pacientes, también puede ser una excelente fuente de consuelo.

Actualizado febrero 2023