Les plaquettes sont des petites cellules qui circulent dans le sang. Elles jouent un rôle important dans la formation des caillots de sang et la réparation des vaisseaux sanguins endommagés.

Quand un vaisseau sanguin est endommagé, les plaquettes interviennent pour arrêter le saignement en formant un bouchon qu’on appelle clou plaquettaire. Ce processus comporte trois étapes :

1. L’adhésion plaquettaire : les plaquettes adhèrent aux parois du vaisseau sanguin endommagé et le recouvrent pour arrêter le saignement.
2. La sécrétion plaquettaire : en même temps, les plaquettes activées libèrent des signaux chimiques contenus dans des petits sacs appelés granules qui se trouvent à l’intérieur des plaquettes.
3. L’agrégation plaquettaire : les substances chimiques libérées par les plaquettes attirent d’autres plaquettes qui viennent s’agréger sur la blessure pour former le clou plaquettaire.

Que sont les dysfonctions plaquettaires?

Les dysfonctions plaquettaires, que l’on appelle aussi anomalies plaquettaires ou anomalies de la fonction plaquettaire, sont des maladies caractérisées par une altération de la fonction plaquettaire. Comme le clou plaquettaire ne se forme pas correctement, les personnes qui souffrent d’une telle anomalie risquent de saigner plus longtemps que la normale. De même, elles sont plus susceptibles de saigner facilement ou de faire des ecchymoses (bleus). Les anomalies plaquettaires peuvent être dues à un problème lié directement aux plaquettes, à l’un des récepteurs ou aux granules.

Les anomalies plaquettaires sont héréditaires (c’est-à-dire transmis aux enfants par leurs parents) ou acquis. Ce livret porte sur les anomalies plaquettaires héréditaires.

Mis à jour en mai 2012

Le syndrome de Bernard-Soulier est une anomalie héréditaire de la fonction plaquettaire causée par une anomalie du récepteur du facteur de von Willebrand (VWF). Ce récepteur est aussi appelé récepteur GpIb-V-IX. Les récepteurs sont des protéines présentes à la surface des plaquettes qui leur permettent d’interagir entre elles ainsi qu’avec d’autres cellules et différentes substances présentes dans le sang. Si le récepteur du VWF est absent ou ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’adhèrent pas correctement à la paroi du vaisseau sanguin endommagé, et il est alors difficile pour le caillot de sang de se former normalement.

Le syndrome de Bernard-Soulier est un syndrome autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs de la modification génétique (même si habituellement ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie) et la transmettre à leur enfant. Comme toutes les anomalies qui se transmettent de cette façon, ce syndrome est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun (mariage consanguin). Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier varient d’une personne à l’autre. Habituellement, on les remarque pour la première fois pendant l’enfance.

Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier peuvent présenter les symptômes suivants :

• des ecchymoses, ou bleus, qui apparaissent facilement;
• des saignements de nez (épistaxis);
• des saignements des gencives;
• des saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragies) ou des saignements lors de l’ovulation, ou pendant ou après l’accouchement;
• des saignements anormaux pendant ou après une chirurgie, la circoncision ou un traitement dentaire;
• rarement, le vomissement de sang ou la présence de sang dans les selles à cause de saignements intestinaux (hémorragies gastro-intestinales).

Le syndrome de Bernard-Soulier cause plus de problèmes pour les femmes que pour les hommes en raison du risque de saignement associé aux menstruations et à l’accouchement.

Diagnostic

Il n’existe pas de test unique pour diagnostiquer toutes les anomalies plaquettaires. Le diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier exige une histoire médicale détaillée et de nombreux tests en laboratoire qui devraient être effectués dans un centre spécialisé dans les anomalies de la coagulation.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier :

• Le temps de saignement (test qui mesure le temps que met une petite coupure pour cesser de saigner) est plus long que la normale. La réalisation de ce test peut être problématique chez les jeunes enfants. Son usage est de moins en moins répandu, particulièrement là où des tests plus précis existent.
• Le temps d’occlusion plaquettaire (test qui mesure le temps nécessaire à la formation du clou plaquettaire dans un échantillon de sang) est plus long que la normale. Ce test est exécuté au moyen d’un appareil spécial appelé analyseur de la fonction plaquettaire (PFA-100^®).
• Les plaquettes semblent plus grosses que la normale au microscope.
• Habituellement, le nombre de plaquettes est inférieur à la normale.
• Les plaquettes n’adhèrent pas les unes aux autres en réaction à un test de laboratoire qui provoque l’agrégation plaquettaire par l’exposition à la ristocétine.
• Des tests sanguins spécifiques révèlent une quantité moindre ou l’absence du récepteur de VWF (GpIb-V-IX) à la surface des plaquettes. Ce test est le plus concluant, mais il n’est pas disponible partout.

Remarque : les tests ne sont pas tous disponibles dans tous les centres de traitement.

Chez les enfants, le syndrome de Bernard-Soulier est parfois confondu avec le purpura thrombocytopénique auto-immun, un trouble plaquettaire acquis qui est caractérisé par une diminution du nombre de plaquettes.

Options thérapeutiques

La plupart des gens qui souffrent du syndrome de Bernard-Soulier ont besoin de traitement pendant une intervention chirurgicale (y compris les chirurgies dentaires) ou après une blessure ou un accident. Au besoin, le syndrome de Bernard-Soulier peut être soigné par ces moyens :

• agents antifibrinolytiques;
• facteur VIIa recombinant;
• desmopressine;
• colles de fibrine;
• thérapie hormonale (contraceptifs) ou système ou dispositif intra-utérin à libération de lévonorgestrel (Mirena IUS) pour maîtriser les saignements menstruels trop abondants;
• suppléments de fer au besoin pour soigner l’anémie causée par des saignements excessifs ou prolongés;
• transfusions de plaquettes, lorsque les saignements sont graves.

Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier doivent s’abstenir de prendre de l’Aspirine^®, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (p. ex. l’ibuprofène et le naproxène) et les médicaments anticoagulants parce que ceux-ci peuvent aggraver les saignements.

Mis à jour en mai 2012

La thrombasthénie de Glanzmann est une anomalie plaquettaire héréditaire causé par une anomalie du récepteur de fibrinogène (aussi appelé récepteur GpIIb/IIIa). Les récepteurs sont des protéines présentes à la surface des plaquettes qui leur permettent d’interagir entre elles ainsi qu’avec d’autres cellules ou différentes substances présentes dans le sang. Si le récepteur du fibrinogène est absent ou ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne s’agrègent pas les unes aux autres au site de la blessure, et il est alors difficile pour le caillot de sang de se former normalement.

La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la modification génétique (même si habituellement ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie) et la transmettre à leur enfant. Comme toutes les anomalies qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. La thrombasthénie de Glanzmann affecte autant les hommes que les femmes.

Symptômes

Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann varient d’une personne à l’autre, de saignements bénins à ceux qui menacent la vie. Habituellement, les premiers signes de la maladie se remarquent pendant l’enfance.

Les personnes atteintes de la thrombasthénie de Glanzmann peuvent présenter les symptômes suivants :

• des ecchymoses, ou bleus, qui apparaissent facilement;
• des saignements de nez (épistaxis);
• des saignements des gencives;
• des saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragies) ou des saignements lors de l’ovulation, ou pendant ou après l’accouchement;
• des saignements anormaux pendant ou après une chirurgie, la circoncision ou un traitement dentaire;
• rarement, le vomissement de sang ou la présence de sang dans les selles à cause de saignements intestinaux (hémorragies gastro-intestinales) ou de l’appareil génito-urinaire (reins, uretère, vessie et urètre).

La thrombasthénie de Glanzmann cause plus de problèmes pour les femmes que pour les hommes, à cause du risque de saignement associé aux menstruations et à l’accouchement.

Diagnostic

Il n’existe pas de test unique pour diagnostiquer toutes les anomalies plaquettaires. Le diagnostic de la thrombasthénie de Glanzmann exige une histoire médicale détaillée et de nombreux tests en laboratoire qui devraient être effectués dans un centre spécialisé dans les anomalies de la coagulation.

Chez les personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann :

• Le temps de saignement (test qui mesure le temps que met une petite coupure pour cesser de saigner) est plus long que la normale. La réalisation de ce test peut être problématique chez les jeunes enfants. Son usage est de moins en moins répandu, particulièrement là où des tests plus précis existent.
• Le temps d’occlusion plaquettaire (test qui mesure le temps nécessaire à la formation du clou plaquettaire dans un échantillon de sang) est plus long que la normale. Ce test est exécuté au moyen d’un appareil spécial appelé analyseur de la fonction plaquettaire (PFA-100^®).
• Les plaquettes n’agrègent pas les unes aux autres comme elles le devraient en réaction à plusieurs substances chimiques différentes au cours d’une série de tests appelés globalement « étude de l’agrégation plaquettaire ».
• Des tests sanguins spécifiques révèlent une baisse ou une absence du récepteur de fibrinogène (GpIIb/IIIa) à la surface des plaquettes. Ce test est le plus concluant, mais il n’est pas disponible partout.

Remarque : les tests ne sont pas tous disponibles dans tous les centres de traitement.

Options thérapeutiques

La plupart des gens qui souffrent de thrombasthénie de Glanzman ont besoin de traitement pendant une intervention chirurgicale (y compris les chirurgies dentaires) ou après une blessure ou un accident. Au besoin, la thrombasthénie de Glanzman peut être soignée par ces moyens :

• agents antifibrinolytiques;
• facteur VIIa recombinant;
• colles de fibrine;
• thérapie hormonale (contraceptifs) ou système ou dispositif intra-utérin à libération de lévonorgestrel (Mirena IUS) pour maîtriser les saignements menstruels trop abondants;
• suppléments de fer au besoin pour soigner l’anémie causée par des saignements excessifs ou prolongés;
• transfusions de plaquettes, lorsque les saignements sont graves.

Les personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzman doivent s’abstenir de prendre de l’Aspirine^®, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (p. ex. l’ibuprofène et le naproxène) et des anticoagulants, parce que ceux-ci peuvent aggraver les saignements.

Mis à jour en mai 2012

Les anomalies de de sécrétion plaquettaire sont des maladies héréditaires causées par des anomalies des granules plaquettaires. Les granules sont des petits sacs à l’intérieur des plaquettes qui contiennent des protéines et d’autres substances chimiques importantes au fonctionnement plaquettaire. Le contenu des granules est libéré lors de sécrétion plaquettaire et agit alors comme signal chimique pour attirer d’autres plaquettes et cellules au site de la blessure afin d’arrêter le saignement. Il existe deux types de granules : les granules alpha et les granules denses.

Certaines anomalies de la sécrétion plaquettaire sont dues à un déficit en granules ou de leur contenu, mais les plus communes s’observent lorsque les plaquettes n’arrivent pas à libérer le contenu des granules dans la circulation sanguine.

Le mode de transmission (des parents à l’enfant) des anomalies de la sécrétion plaquettaire est différent de ce qu’il est pour d’autres types d’anomalies plaquettaires, et il varie d’une personne à l’autre.

• Les anomalies du mécanisme sécréteur renvoient à divers troubles associés à une anomalie de la sécrétion plaquettaire. Les granules sont présents dans les plaquettes, mais leur contenu n’est pas correctement libéré dans le sang.
• Le syndrome du pool vide est un trouble plaquettaire dû à un déficit en granules denses ainsi que des substances chimiques que ceux-ci renferment normalement. En l’absence de ces substances, l’activation plaquettaire est affectée et la vasoconstriction ne survient pas pour stopper l’épanchement de sang au site de la blessure. Ce type d’anomalie peut caractériser d’autres maladies héréditaires, comme les syndromes d’Hermansky-Pudlak et de Chediak-Higashi.
• Le syndrome des plaquettes grises est un trouble plaquettaire très rare causé par un déficit en granules alpha ainsi que des substances chimiques que ceux-ci renferment normalement. Ce problème nuit à l’adhésion et à l’agrégation plaquettaires et donc à la réparation du vaisseau sanguin abîmé.

Symptômes

Les symptômes associés aux anomalies de la sécrétion plaquettaire varient d’une personne à l’autre, et sont habituellement de légers à modérés.

Les personnes atteintes d’anomalies de la sécrétion plaquettaire peuvent présenter les symptômes suivants :

• des ecchymoses, ou bleus, qui apparaissent facilement;
• des saignements de nez (épistaxis);
• des saignements des gencives;
• des saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragies) ou des saignements lors de l’ovulation, ou pendant ou après l’accouchement;
• des saignements anormaux pendant ou après une chirurgie, la circoncision ou un traitement dentaire.

Diagnostic

Il n’existe pas de test unique pour diagnostiquer tous les troubles plaquettaires. Le diagnostic des anomalies de la sécrétion plaquettaire exige une histoire médicale détaillée et de nombreux tests qui devraient être effectués dans un centre spécialisé dans les anomalies de coagulation.

Chez les personnes atteintes d’anomalies de la sécérétion plaquettaire :

• Les plaquettes n’agrègent pas les unes aux autres comme elles le devraient au cours d’une série de tests de laboratoire appelés globalement « étude de l’agrégation plaquettaire ». Les tests d’agrégation plaquettaire sont le moyen le plus probant de diagnostiquer ces troubles.
• Les granules ne sont pas nécessairement visibles lorsque les plaquettes sont examinées avec un microscope spécialisé qui s’appelle un microscope électronique.
• Le temps de saignement (test qui mesure le temps que met une petite coupure pour cesser de saigner) est plus long que la normale. La réalisation de ce test peut être problématique chez les jeunes enfants. Son usage est de moins en moins répandu, particulièrement là où des tests plus précis existent.

Options thérapeutiques

La plupart des gens qui souffrent de troubles de la sécrétion plaquettaire ont besoin de traitement pendant une intervention chirurgicale (y compris les chirurgies dentaires) ou après une blessure ou un accident. Au besoin, les troubles de la sécrétion plaquettaire peuvent être soignés par ces moyens :

• agents antifibrinolytiques;
• desmopressine (n’est pas toujours utile lorsqu’il y a un déficit en granules alpha);
• transfusions de plaquettes;
• thérapie hormonale (contraceptifs) ou système ou dispositif intra-utérin à libération de lévonorgestrel (Mirena IUS) pour maîtriser les saignements menstruels trop abondants;
• supplément de fer au besoin pour soigner l’anémie causée par des saignements excessifs ou prolongés;
• colles de fibrine.

Les personnes qui souffrent de troubles de la sécrétion plaquettaire doivent s’abstenir de prendre de l’Aspirine®, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (p. ex. l’ibuprofène et le naproxène) et les médicaments anticoagulants, parce que ceux-ci peuvent aggraver les saignements, à moins que ces médicaments ne leur soient prescrits pour des raisons précises par un médecin qui connaît ces anomalies.

Mis à jour en mai 2012