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La maladie de Willebrand (mW) est un trouble de la coagulation. Les personnes qui en sont atteintes souffrent d’un problème lié à une protéine sanguine essentielle à la coagulation normale du sang, le facteur Willebrand (FW). Cette protéine est soit présente en quantité insuffisante, soit elle n’agit pas comme elle le devrait. En conséquence, le sang prend plus longtemps à coaguler et les saignements sont prolongés.
Il existe différentes formes de la mW, toutes causées par une anomalie du FW. Quand un vaisseau sanguin est endommagé et qu’il y a saignement, le FW permet à certaines cellules sanguines, appelées plaquettes, de se réunir au niveau de la plaie pour tenter de la colmater.
La mW est la plus commune des maladies hémorragiques génétiques. Elle affecte autant les hommes que les femmes. Elle est généralement moins sévère que d’autres troubles de coagulation. Beaucoup de gens atteints de la mW ne remarquent rien d’anormal parce que leurs symptômes sont très légers. Pour la majorité des personnes atteintes de la mW, la maladie a peu d’effet perturbateur sur la vie, voire aucun, sauf en cas de traumatisme grave ou si elles doivent subir une intervention chirurgicale. Cependant, la mW – peu en importe la forme – peut causer des problèmes hémorragiques importants.
On distingue principalement trois types de mW (type 1, 2 et 3). Dans chaque cas, l’affection peut être légère, modérée ou grave. Les symptômes hémorragiques peuvent beaucoup varier, même parmi des personnes atteintes du même type de mW. Il est important de savoir de quel type de mW une personne est atteinte parce que le choix du traitement en dépend.
La mW de type 1 est la forme la plus courante. Les personnes qui en sont atteintes présentent des concentrations de FW inférieures à la normale. Les symptômes sont habituellement très légers. Néanmoins une personne atteinte de la mW de type 1 peut présenter des saignements graves.
La mW de type 2 est liée à une anomalie de la structure du FW. La quantité de FW dans le sang des personnes atteintes est souvent normale, mais le FW ne fonctionne pas normalement et son activité est inférieure à la normale. Il existe plusieurs sous-types de mW de type 2. Les symptômes sont habituellement modérés.
La mW de type 3 est habituellement le type le plus grave. Les personnes qui présentent une mW de type 3 ont très peu de FW dans leur sang, voire aucun. Les symptômes sont aigus. Les hémorragies peuvent survenir au niveau des muscles et des articulations, parfois sans provocation.
La mW est habituellement héréditaire. Elle peut être transmise d’un parent à son enfant, autant de sexe masculin que féminin. Il existe parfois des antécédents familiaux de symptômes hémorragiques. Cependant, les manifestations peuvent varier énormément au sein d’une même famille. Il arrive aussi qu’il n’y ait pas d’antécédents familiaux et que l’un des gènes du bébé subisse un changement spontané (mutation) avant la naissance.
Beaucoup de personnes atteintes de la mW ont peu de symptômes, voire aucun. Dans les cas plus graves, les problèmes hémorragiques peuvent être fréquents. Les symptômes peuvent aussi changer avec le temps. Parfois, la maladie n’est dépistée que lorsqu’une hémorragie se déclare après un accident grave, une intervention chirurgicale ou un traitement dentaire.
Les principaux symptômes de la mW sont :
Les femmes présentent des symptômes de la mW plus souvent que les hommes. Certaines saignent beaucoup et longtemps lors de leurs menstruations et après un accouchement. D’autres femmes atteintes de la mW souffrent de douleurs menstruelles aiguës ou de menstruations irrégulières.
Le groupe sanguin peut aussi jouer un rôle. Les personnes qui appartiennent au groupe O présentent souvent des taux moindres de FW que les personnes des groupes A, B et AB. Autrement dit, les personnes de groupe O qui sont atteintes de la mW peuvent présenter plus de problèmes de saignement.
Le diagnostic de la mW n’est pas simple. Une personne qui se pense atteinte d’un trouble de coagulation devrait consulter un hématologue, qui devra effectuer des tests dans un laboratoire spécialisé. Puisque le FW a plus d’une fonction, il faut effectuer plusieurs tests de laboratoire pour diagnostiquer la mW.
Le dépistage de la mW au moyen de tests en laboratoire n’est pas simple non plus. En effet la maladie n’est pas diagnostiquée par les tests sanguins de routine. Il faut contrôler le taux et l’activité de FW, ainsi que le taux d’un autre facteur de coagulation, le facteur VIII (FVIII). Les tests sont souvent répétés parce que les niveaux de FW et de FVIII peuvent varier.
La mW peut être soignée au moyen d’un médicament de synthèse appelé desmopressine, avec un concentré de facteur de coagulation qui contient du FW, ou avec d’autres agents antihémorragiques. Le choix du traitement dépend en partie du type de mW dont la personne est atteinte. Les gens qui présentent les formes légères de la mW n’ont souvent pas besoin d’être soignées à moins de devoir subir une chirurgie ou un traitement dentaire.
La desmopressine est le traitement préféré de la mW de type 1 et elle est utile pour prévenir ou soigner les saignements pour certaines formes de la mW de type 2. Elle est utilisée pour maîtriser les saignements en cas d’urgence ou pendant une intervention chirurgicale. Elle peut être administrée par injection ou sous forme de vaporisateur nasal, et elle agit en augmentant les niveaux de FW et de FVIII pour favoriser la coagulation du sang. Comme la desmopressine n’est pas efficace chez tous, il est important que le médecin effectue d’abord des tests pour vérifier la réponse du patient au médicament. Idéalement, ces tests sont effectués avant que l’on ait besoin de l’utiliser.
Les concentrés de facteur sont utilisés lorsque la desmopressine est inefficace ou lorsqu’il y a un risque élevé d’hémorragie. Les concentrés de facteur contiennent en général du FW et du FVIII. Ils constituent le traitement de choix pour la mW de type 3, pour la plupart des formes de la mW de type 2, et en cas d’hémorragie grave ou de chirurgie majeure dans tous les types de la maladie.
Les saignements dans les muqueuses (dans le nez, la bouche, les intestins ou l’utérus) peuvent être maîtrisés par des médicaments antifibrinolytiques comme l’acide tranéxamique ou l’acide aminocaproïque ainsi que par l’utilisation de colles de fibrine. Ces médicaments n’aident pas à la formation des caillots, mais ils les stabilisent une fois qu’ils sont formés.
L’hormonothérapie, telle que les contraceptifs oraux, fait augmenter les taux de FW et de FVIII dans le sang pour contrôler le flot menstruel. Si l’hormonothérapie n’est pas retenue, les antifibrinolytiques peuvent s’avérer un moyen efficace de réduire les saignements menstruels.
Comme ces traitements peuvent avoir des effets secondaires, il est important que les personnes atteintes de la mW en discutent avec leur médecin.
Les femmes sont plus nombreuses que les hommes à présenter des symptômes de la mW en raison des menstruations et de l’accouchement. Les premières menstruations des jeunes filles peuvent être particulièrement abondantes. Les femmes atteintes de la mW ont souvent des menstruations plus longues ou plus abondantes que la normale, ce qui les met à risque d’anémie (carence en fer au niveau des globules rouges, qui provoque faiblesse et fatigue). Les femmes atteintes de la mW devraient donc faire vérifier régulièrement leur taux de fer.
Une femme atteinte de la mW devrait consulter un obstétricien dès qu’elle soupçonne qu’elle est enceinte. Celui-ci devrait collaborer avec un centre de traitement de troubles de coagulation pour fournir à la patiente les meilleurs soins possibles pendant la grossesse et l’accouchement. Le taux sanguin de FW et de FVIII augmente habituellement durant la grossesse et au moment de l’accouchement chez les femmes atteintes de la mW, ce qui assure une protection contre les hémorragies pendant l’accouchement. Par contre, après la naissance, ces taux chutent rapidement et certaines femmes peuvent alors se mettre à saigner.
Au moment de la ménopause (fin des menstruations qui survient généralement entre 45 et 50 ans) les femmes atteintes de la mW courent un risque accru d’hémorragies imprévisibles et abondantes. À l’approche de la ménopause, toute femme atteinte de la mW devrait veiller à maintenir des contacts étroits avec son gynécologue.
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