{"id":19990,"date":"2022-06-16T13:27:57","date_gmt":"2022-06-16T17:27:57","guid":{"rendered":"https:\/\/elearning.wfh.org\/centres-dapprentissage\/porteuses-et-femmes-atteintes-dhemophilie\/"},"modified":"2025-01-24T15:13:25","modified_gmt":"2025-01-24T19:13:25","slug":"femmes-et-filles-atteintes-dhemophilie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/elearning.wfh.org\/fr\/centres-dapprentissage\/femmes-et-filles-atteintes-dhemophilie\/","title":{"rendered":"Femmes et filles atteintes d\u2019h\u00e9mophilie"},"content":{"rendered":"\t\t
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\n\t\t\tFemmes et filles atteintes d\u2019h\u00e9mophilie<\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tINFORMATION<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tRESSOURCES<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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FEMMES ET FILLES ATTEINTES D'H\u00c9MOPHILIE<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L’h\u00e9mophilie<\/a>\u00a0est un trouble rare de la coagulation. On a longtemps cru que seules les personnes de sexe masculin pouvaient manifester les sympt\u00f4mes de l\u2019h\u00e9mophilie, tels que des saignements et des saignements articulaires, et que les personnes de sexe f\u00e9minin se contentaient de \u00ab porter \u00bb le g\u00e8ne de l\u2019h\u00e9mophilie et n\u2019avaient pas de sympt\u00f4mes.<\/p>\n

Aujourd\u2019hui, on sait que de nombreuses femmes porteuses, quel que soit leur \u00e2ge, ressentent les sympt\u00f4mes de l\u2019h\u00e9mophilie. Au fil du temps, nous avons appris \u00e0 mieux conna\u00eetre la pathologie, notamment les raisons et les m\u00e9canismes qui affectent ces femmes. Certaines d\u2019entre elles \u00e9prouvent des sympt\u00f4mes pendant des ann\u00e9es sans \u00eatre diagnostiqu\u00e9es, ni ne soup\u00e7onnent qu\u2019elles soient atteintes d\u2019un trouble de la coagulation. C\u2019est par l\u2019\u00e9ducation et la sensibilisation que la F\u00e9d\u00e9ration mondiale de l\u2019h\u00e9mophilie \u0153uvre \u00e0 combler le foss\u00e9 dans leur prise en charge.<\/p>\n

QU\u2019EST-CE QUE L\u2019HEMOPHILIE ?<\/strong><\/p>\n

L\u2019h\u00e9mophilie est un trouble de la coagulation. Les personnes atteintes d\u2019h\u00e9mophilie ne saignent pas plus vite que la normale, mais elles saignent plus longtemps parce que leur sang ne contient pas assez de facteur de coagulation ou que ledit facteur de coagulation ne fonctionne pas correctement. Les facteurs de coagulation sont des prot\u00e9ines pr\u00e9sentes dans le sang qui ont pour fonction de ma\u00eetriser les saignements.<\/p>\n

Il existe deux types d\u2019h\u00e9mophilie : l\u2019h\u00e9mophilie A et l\u2019h\u00e9mophilie B. L\u2019h\u00e9mophilie A est la forme la plus courante. Dans ce cas, il s\u2019agit d\u2019un manque de facteur VIII (facteur 8). Pour l\u2019h\u00e9mophilie B, le sang ne contient pas assez de facteur IX (facteur 9).<\/p>\n

L\u2019h\u00e9mophilie est habituellement h\u00e9r\u00e9ditaire, \u00e0 savoir qu\u2019elle est transmise \u00e0 l\u2019enfant par les g\u00e8nes d\u2019un des parents. Les g\u00e8nes sont porteurs de messages qui dictent le d\u00e9veloppement des cellules. Ils d\u00e9terminent, par exemple, la couleur des cheveux et des yeux. Chez les personnes atteintes d\u2019h\u00e9mophilie, les g\u00e8nes responsables de la production des facteurs de coagulation ont chang\u00e9, de sorte que l\u2019organisme ne produit pas de facteur de coagulation ou que le facteur produit est d\u00e9ficient.<\/p>\n

Mis \u00e0 jour en f\u00e9vrier 2023<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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\u00c0 l\u2019int\u00e9rieur de chaque cellule du corps, les informations transmises et les instructions pour fabriquer les prot\u00e9ines des parties du corps (yeux, cheveux, peau, sang, etc.) sont transport\u00e9es dans une structure enroul\u00e9e appel\u00e9e ADN (acide d\u00e9soxyribonucl\u00e9ique). Les g\u00e8nes sont de petits segments d\u2019ADN et sont regroup\u00e9s sur des structures appel\u00e9es chromosomes. Il existe 23 paires de chromosomes, dont une paire de \u00ab\u00a0chromosomes sexuels\u00a0\u00bb appel\u00e9s chromosomes X et Y. Les g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans l\u2019h\u00e9mophilie sont situ\u00e9s sur le chromosome X.<\/p>\n

Le chromosome X est appel\u00e9 \u00ab chromosome sexuel \u00bb parce qu\u2019il joue un r\u00f4le dans la d\u00e9termination de la nature masculine ou f\u00e9minine d\u2019une personne. Les hommes ont un chromosome X, qu\u2019ils h\u00e9ritent de leur m\u00e8re, et un chromosome Y, qu\u2019ils h\u00e9ritent de leur p\u00e8re. Les femmes ont deux chromosomes X\u00a0: un h\u00e9rit\u00e9 de chaque parent.<\/p>\n

Si un homme dont le chromosome X h\u00e9rit\u00e9 de la m\u00e8re comporte le g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9, mut\u00e9 ou modifi\u00e9 qui emp\u00eache le fonctionnement correct de la prot\u00e9ine de coagulation ou sa production totale, il sera atteint d\u2019h\u00e9mophilie. Si une femme h\u00e9rite d\u2019une copie du g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 de l\u2019un de ses parents, elle aura une copie normale et une copie alt\u00e9r\u00e9e (ou mut\u00e9e) du g\u00e8ne.<\/p>\n

TRANSMISSION DE L\u2019H\u00c9MOPHILIE<\/strong><\/p>\n

Lorsque le p\u00e8re est atteint d\u2019h\u00e9mophilie et que la m\u00e8re poss\u00e8de une copie du g\u00e8ne de l\u2019h\u00e9mophilie alt\u00e9r\u00e9, une fille peut h\u00e9riter de deux copies alt\u00e9r\u00e9es du g\u00e8ne.<\/figcaption><\/figure>\n

LyoniSation<\/strong><\/p>\n

Dans chaque cellule du corps de la femme, l\u2019un des deux chromosomes X est inactiv\u00e9 ou \u00ab mis en veille \u00bb. C\u2019est ce qu\u2019on appelle la \u00ab\u00a0lyonisation\u00a0\u00bb, d\u2019apr\u00e8s Mary Lyon, la premi\u00e8re \u00e0 avoir d\u00e9crit ce processus qui reste encore \u00e0 comprendre pleinement.<\/p>\n

Si le chromosome inactif poss\u00e8de le g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9, la cellule produira des niveaux normaux de facteur de coagulation. Si c\u2019est le chromosome avec le g\u00e8ne non alt\u00e9r\u00e9 qui est inactiv\u00e9, la cellule ne produira pas de facteur de coagulation ou le facteur de coagulation produit ne fonctionnera pas correctement.<\/p>\n

En moyenne, les femmes porteuses d\u2019une copie du g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 disposent d\u2019environ la moiti\u00e9 de la quantit\u00e9 normale de facteur de coagulation, dans la mesure o\u00f9 le g\u00e8ne non alt\u00e9r\u00e9 est inactiv\u00e9 dans environ la moiti\u00e9 de leurs cellules. Chez certaines femmes, les taux de facteur sont beaucoup plus bas parce qu\u2019un plus grand nombre de chromosomes X portant le g\u00e8ne non alt\u00e9r\u00e9 sont inactiv\u00e9s.<\/p>\n

Mis \u00e0 jour en f\u00e9vrier 2023<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Dans le domaine de l\u2019h\u00e9mophilie, il existe trois degr\u00e9s de gravit\u00e9 : mineure, mod\u00e9r\u00e9e et s\u00e9v\u00e8re. La gravit\u00e9 de l\u2019h\u00e9mophilie d\u00e9pend du taux de facteur de coagulation pr\u00e9sent dans le sang.<\/p>\n\n\n\n\n\n
H\u00e9mophilie
mineure<\/td>\n		5 \u00e0 40 % du taux normal de facteur de coagulation<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9mophilie
mod\u00e9r\u00e9e<\/td>\n		1 \u00e0 5 % du taux normal de facteur de coagulation<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9mophilie
s\u00e9v\u00e8re<\/td>\n		Moins de 1 % du taux normal de facteur de coagulation<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

En 2021, l\u2019International Society of Thrombosis and Haemostasis<\/em> a mis en place une nouvelle nomenclature afin de qualifier l\u2019h\u00e9mophilie dont sont atteintes certaines femmes et filles et dans la mesure o\u00f9 le fait de les d\u00e9signer comme \u00ab porteuses de l\u2019h\u00e9mophilie \u00bb peut freiner le diagnostic, la prise en charge et la recherche. La nouvelle nomenclature est bas\u00e9e sur les sympt\u00f4mes h\u00e9morragiques et les taux de facteur, ce qui donne lieu \u00e0 cinq cat\u00e9gories pertinentes sur le plan clinique :<\/p>\n