{"id":19484,"date":"2022-06-13T16:02:22","date_gmt":"2022-06-13T20:02:22","guid":{"rendered":"https:\/\/elearning.wfh.org\/centres-dapprentissage\/hemophilie\/"},"modified":"2023-12-15T14:48:32","modified_gmt":"2023-12-15T18:48:32","slug":"hemophilie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/elearning.wfh.org\/fr\/centres-dapprentissage\/hemophilie\/","title":{"rendered":"H\u00e9mophilie"},"content":{"rendered":"\t\t
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\n\t\t\tH\u00e9mophilie<\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tINFORMATION<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tRESSOURCES<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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H\u00c9MOPHILIE<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L\u2019h\u00e9mophilie est un trouble de la coagulation. Les personnes atteintes d\u2019h\u00e9mophilie ne saignent pas plus vite que la normale, mais elles saignent plus longtemps parce que leur sang ne contient pas assez de facteur de coagulation. Le facteur de coagulation est une prot\u00e9ine pr\u00e9sente dans le sang qui a pour fonction de ma\u00eetriser les h\u00e9morragies.<\/p>\n

L\u2019h\u00e9mophilie est une maladie rare. L\u2019h\u00e9mophilie A<\/em> est la forme la plus courante. Elle touche environ 21 personnes de sexe masculin sur 100 000. Le sang d\u2019une personne qui en est atteinte ne contient pas assez de facteur de coagulation VIII (facteur VIII). L\u2019h\u00e9mophilie B<\/em> est moins courante. Dans ce cas, le sang de la personne affect\u00e9e ne contient pas assez de facteur de coagulation IX (facteur IX). Environ 4 personnes de sexe masculin sur 100 000 en sont atteintes. Peu importe qu\u2019une personne soit atteinte d\u2019h\u00e9mophilie A ou B, le r\u00e9sultat est le m\u00eame : quand elle commence \u00e0 saigner, elle saigne plus longtemps que la normale.<\/p>\n

Pendant de nombreuses ann\u00e9es, on a cru que seules les personnes de sexe masculin pouvaient manifester les sympt\u00f4mes de l\u2019h\u00e9mophilie, tel que des saignements et notamment des saignements articulaires, et que les personnes de sexe f\u00e9minin se contentaient de \u00ab porter \u00bb le g\u00e8ne de l\u2019h\u00e9mophilie et n\u2019avaient pas de sympt\u00f4mes. Aujourd\u2019hui on sait que de nombreuses femmes et filles ressentent les sympt\u00f4mes de l\u2019h\u00e9mophilie.<\/p>\n

Mis \u00e0 jour en d\u00e9cembre 2022<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Une personne na\u00eet h\u00e9mophile. Il est impossible d\u2019attraper l\u2019h\u00e9mophilie comme on attrape un rhume.<\/p>\n

En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, l\u2019h\u00e9mophilie est h\u00e9r\u00e9ditaire, c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019elle est transmise par les g\u00e8nes d\u2019un parent. Les g\u00e8nes sont porteurs de messages qui d\u00e9terminent le mode de d\u00e9veloppement des cellules du corps \u00e0 mesure qu\u2019un b\u00e9b\u00e9 grandit jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte. Par exemple, ils dictent la couleur des cheveux et des yeux.<\/p>\n

Comment l\u2019h\u00e9mophilie se transmet-elle ?<\/strong><\/h3>\n
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Le g\u00e8ne de l\u2019h\u00e9mophilie se transmet d\u2019une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l\u2019autre. Les g\u00e8nes de l\u2019h\u00e9mophilie A et B se trouvent sur le chromosome X. C\u2019est la raison pour laquelle l\u2019h\u00e9mophilie est une maladie associ\u00e9e au chromosome X.<\/p>\n

Toutes les filles d\u2019un p\u00e8re atteint d\u2019h\u00e9mophilie h\u00e9riteront de la copie alt\u00e9r\u00e9e du chromosome X de ce dernier. Aucun des fils ne sera affect\u00e9, car ils h\u00e9ritent du seul chromosome X de leur m\u00e8re (figure 1A).<\/p>\n

Les m\u00e8res poss\u00e9dant un g\u00e8ne normal et un g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 ont 50 % de chances de transmettre le g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 \u00e0 chaque enfant (figure 1B). Les gar\u00e7ons qui h\u00e9ritent le g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 de leur m\u00e8re seront atteints d’h\u00e9mophilie ; les filles qui h\u00e9ritent du g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 de leur m\u00e8re auront \u00e9galement une copie normale de leur p\u00e8re. En moyenne, les femmes et les filles avec le g\u00e8ne de l’h\u00e9mophilie auront environ la moiti\u00e9 de la quantit\u00e9 normale de facteur de coagulation, mais certaines ont des niveaux de facteur de coagulation beaucoup plus faibles et peuvent pr\u00e9senter des signes d’h\u00e9mophilie. En fait, on estime que pour chaque homme atteint d’h\u00e9mophilie, trois membres de la famille de sexe f\u00e9minin en moyenne seront touch\u00e9s.<\/p>\n

Parfois, l\u2019h\u00e9mophilie peut survenir en l\u2019absence d\u2019ant\u00e9c\u00e9dents familiaux connus, par exemple \u00e0 la suite de mutations spontan\u00e9es dans les g\u00e8nes de la personne concern\u00e9e. Dans ces cas, elle est caus\u00e9e par une modification des g\u00e8nes de la personne concern\u00e9e.<\/p>\n

Dans de rares cas, une personne peut d\u00e9velopper l’h\u00e9mophilie plus tard dans sa vie \u2013 on parle alors d\u2019h\u00e9mophilie acquise<\/strong>, un trouble auto-immun plut\u00f4t qu’un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de la coagulation. La plupart de ces cas concernent des personnes d’\u00e2ge moyen ou des personnes \u00e2g\u00e9es, ou encore des jeunes femmes qui viennent d’accoucher ou dont la grossesse arrive \u00e0 son terme. Cette maladie n’est pas h\u00e9r\u00e9ditaire et dispara\u00eet souvent avec un traitement appropri\u00e9.<\/p>\n

Mis \u00e0 jour en d\u00e9cembre 2022<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Par gravit\u00e9<\/em>, on entend le degr\u00e9 de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la maladie. Dans le cas de l\u2019h\u00e9mophilie, il existe trois niveaux de gravit\u00e9, mesur\u00e9s en pourcentage par rapport \u00e0 l\u2019activit\u00e9 normale de facteur dans le sang, ou en nombre d’unit\u00e9s internationales (UI) par millilitre (ml) de sang total. Normalement, le taux de facteur VIII ou IX dans le sang est de 40 \u00e0 150 %. Les personnes dont le taux d’activit\u00e9 du facteur est inf\u00e9rieur \u00e0 40 % sont consid\u00e9r\u00e9es comme atteintes d’h\u00e9mophilie (tableau 1). Parfois, certaines personnes ne saignent pas comme le laisse penser leur taux de r\u00e9f\u00e9rence. Leur ph\u00e9notype (sympt\u00f4mes de saignement) est alors plus important que le taux de r\u00e9f\u00e9rence du facteur pour d\u00e9terminer le traitement ad\u00e9quat.<\/p>\n

Tableau 1<\/p>\n

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Gravit\u00e9<\/th>\nTaux de facteur de coagulation<\/th>\n\u00c9pisodes h\u00e9morragiques<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
H\u00e9mophilie
mineure<\/td>\n		5 \u00e0 < 40 % de la normale
(ou 0,05 \u00e0 0,40 UI\/ml)<\/td>\n		\n
    \n
  • Saignement prolong\u00e9 possible apr\u00e8s une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou une l\u00e9sion majeure<\/li>\n
  • Rares saignements, sauf en cas de l\u00e9sion (rares saignements spontan\u00e9s)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9mophilie
mod\u00e9r\u00e9e<\/td>\n		1 \u00e0 5 % de la normale
(ou 0,01 \u00e0 0,05 UI\/ml)<\/td>\n		\n
    \n
  • Saignement prolong\u00e9 possible apr\u00e8s une intervention chirurgicale, une l\u00e9sion grave ou une intervention bucco dentaire<\/li>\n
  • Saignement possible sans raison pr\u00e9cise (saignements spontan\u00e9s occasionnels)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9mophilie
s\u00e9v\u00e8re<\/td>\n		< 1 % de la normale
(ou < 0,01 IU\/ml)<\/td>\n		\n