Année: 2017
Langue: Français
Auteur(s): Various
Format: Document
L’hémophilie est une maladie rare et sa prise en charge requiert l’intervention de plusieurs disciplines. Les progrès en médecine, y compris le remplacement prophylactique de facteur, font ressortir de plus en plus le besoin d’avoir des outils d’évaluation qui sont valables, fiables, sensibles au changement, et prédictifs. La condition physique (santé des articulations), les capacités fonctionnelles et la qualité de vie peuvent désormais être mesurées avec des outils normalisés. Des barèmes sont en voie d’être établis pour les ultrasons et l’IRM.
Plusieurs de ces outils ont été mis au point par des groupes de travail composés d’experts internationaux, et ont été testés dans des milieux différents.
Le but de ce compendium est de fournir aux intervenants et aux chercheurs en hémophilie une revue des outils d’évaluation nouveaux et existants pouvant être utilisés dans le contexte de l’hémophilie. L’utilisation appropriée de ces outils alimentera la recherche et informera les meilleures pratiques.
Chez les hémophiles, les articulations font partie des sites de saignement les plus fréquents. En cas de traitement inadéquat, les saignements à répétition provoqueront la détérioration progressive des articulations et des muscles, une perte fonctionnelle importante causée par la perte de la mobilité, une atrophie musculaire, des douleurs, des déformations articulaires et des contractures. Il existe plusieurs scores relatifs à l’hémophilie qui servent à mesurer les déficiences et la capacité fonctionnelle des articulations, y compris leurs activités et leur participation.
Ces scores peuvent servir à :
Groupe de travail : Karen Beeton, Brian Feldman, Kathy Mulder, Pradeep Poonnoose, Janjaap Van der Net et Nancy Young.
Les descriptions détaillées des outils d’évaluation sont uniquement disponibles en anglais.
Ce score mesure les déficiences au niveau des articulations qui sont les plus couramment touchées par les saignements chez les hémophiles : genoux, chevilles et épaules. Il est principalement conçu pour les adultes et les enfants souffrant d’une arthropathie établie.
Ce score sert également à mesurer les déficiences au niveau des articulations. Il permet de surveiller l’évolution des articulations au fil du temps ou d’évaluer l’efficacité des schémas thérapeutiques chez les enfants recevant à la fois un traitement prophylactique et un traitement ponctuel.
Élaboré comme un outil d’évaluation axé sur les résultats afin de mesurer en toute objectivité la capacité fonctionnelle d’une personne ; ce score est censé évaluer ce que la personne handicapée est véritablement en mesure de faire.
Ce score est conçu pour mesurer les effets de l’hémophilie sur les capacités fonctionnelles que l’adulte perçoit.
La version pédiatrique de ce score doit être choisie afin de mesurer les effets de l’hémophilie sur les capacités fonctionnelles que l’enfant perçoit. La version actuelle évalue les mêmes domaines que l’HAL, qui sont au nombre de sept.
Il n’est pas facile de poser un diagnostic en laboratoire des troubles de coagulation légers et rares. La transmission héréditaire de bon nombre de ces troubles n’étant pas évidente à établir, on compte beaucoup sur les antécédents hémorragiques, lesquels sont largement suggestifs.
Les scores quantitatifs normalisés des symptômes hémorragiques revêtent une grande importance. Ils peuvent, en particulier, servir à :
Au fil des ans, un certain nombre d’outils ont été mis au point afin de permettre de diagnostiquer les troubles de la coagulation ; certains à caractère général et d’autres en fonction des symptômes. Ce compendium fournit des évaluations des outils les plus utiles dans la pratique courante.
Groupe de travail : Christoph Bidlingmaier, Magdy El Ekiaby, Joan Gill, Paula James (présidente), Sarah O’Brien, Roberta Palla, Flora Peyvandi, Margaret Rand, Christine Sabapathy et Alok Srivastava.
Les descriptions détaillées des outils d’évaluation sont uniquement disponibles en anglais.
Ce questionnaire peut être utilisé dans le milieu clinique afin d’exclure la maladie de von Willebrand (mW) ou de distinguer les types et la gravité de la mW chez les patients précédemment diagnostiqués.
Ce questionnaire sert à distinguer les types de la mW et à évaluer le cycle et la gravité des saignements. Étant donné que ce questionnaire est long à effectuer, il est principalement utilisé en recherche.
Ce questionnaire cible les patients qui font, pour la première fois, l’objet d’une évaluation pour dépister un trouble de coagulation. Il est utilisé chez les enfants et les adultes chez qui on soupçonne l’existence d’un trouble léger de la coagulation léger, tel que la mW ou une dysfonction plaquettaire.
Basé sur le questionnaire MCMDM-1 mW, ce questionnaire évalue les saignements chez les enfants et sert d’outil de dépistage de la mW.
Il s’agit d’un questionnaire court visant à faciliter le diagnostic clinique des troubles héréditaires légers de la coagulation, tels que la mW et les déficiences rares en facteurs de coagulation.
Cet outil sert à évaluer la gravité de l’épistaxis et à identifier les patients qui requièrent une évaluation plus approfondie à la recherche de l’existence possible d’un trouble de coagulation.
Cet outil simple et illustré sert à évaluer les pertes de sang associées aux menstruations chez les femmes avec ménorragie.
Cet outil rapide et facile à utiliser permet d’identifier les femmes souffrant de ménorragie inexpliquée qui requièrent des examens de laboratoire plus approfondis.
Le groupe de travail sur les outils d’évaluation des saignements de la FMH évalue également un certain nombre d’autres scores. Cliquez ici (en anglais uniquement) pour en obtenir une brève description.
Paediatric Haemophilia Activities List (PedHAL) v0.11 Authors/developersGroen W, Van der Net J, Helders P, Fischer K. Questionnaire – children’s version
Functional Independence Score in Hemophilia (FISH) – 2007 Authors/developers:Poonnoose PM, Padankatti S, Macaden AS, Srivastava A; Christian Medical College, Vellore,
Hemophilia Joint Health Score (HJHS) 2.1 Authors/developersFeldman BM, Funk S, Hilliard P, Van Der Net J, Zourikian N, Berstrom B-M,
Pediatric Bleeding Questionnaire (PBQ) Authors/developersBowman M, Riddel J, Rand ML, Tosetto A, Silva M, James PD Questionnaire and scoring key
Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type 1 (MCMDM-1) VWD Bleeding Questionnaire Authors/developers:Tosetto A, Rodeghiero F,
Epistaxis Scoring System (ESS) Authors/developersKatsanis E, Luke K-H, Hsu E, Li M, Lillicrap D Scoring system N.B.: These scores are
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