{"id":24427,"date":"2022-11-01T14:02:31","date_gmt":"2022-11-01T18:02:31","guid":{"rendered":"https:\/\/elearning.wfh.org\/centros-de-aprendizaje\/terapia-genica\/"},"modified":"2023-07-18T15:48:08","modified_gmt":"2023-07-18T19:48:08","slug":"terapia-genica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/elearning.wfh.org\/es\/centros-de-aprendizaje\/terapia-genica\/","title":{"rendered":"Terapia g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"\t\t
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\n\t\t\tTerapia g\u00e9nica<\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tINFORMACI\u00d3N<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tRECURSOS<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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TERAPIA G\u00c9NICA<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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GENES \u2013 \u00abLAS PIEZAS ESENCIALES QUE CONFORMAN LA VIDA\u00bb<\/strong><\/p>\n

Como cualquier otro organismo del planeta, los seres humanos est\u00e1n formados por c\u00e9lulas<\/strong>, todas con su propio papel especializado. Dentro de cada c\u00e9lula se encuentran nuestros genes<\/strong>, los cuales constituyen las piezas esenciales que conforman la vida. Los seres humanos heredan un gene de cada padre, en forma de un cromosoma<\/strong>. Cada cromosoma est\u00e1 compuesto por una sustancia qu\u00edmica org\u00e1nica llamada \u00e1cido desoxirribonucleico (ADN<\/strong>), la cual se encuentra en el n\u00facleo de cada c\u00e9lula, es decir el \u201ccentro de control\u201d de la misma.<\/p>\n

Los genes son secciones de ADN que contienen instrucciones para producir mol\u00e9culas espec\u00edficas en el cuerpo, generalmente prote\u00ednas<\/strong>. Estas prote\u00ednas controlan la manera en la que nuestro cuerpo crece y funciona. Tambi\u00e9n son responsables de muchas de nuestras caracter\u00edsticas, como color de ojos, tipo de sangre, altura, etc.<\/p>\n

En el ADN frecuentemente ocurren cambios (conocidos como variantes gen\u00e9ticas<\/strong>), los cuales no siempre causan un problema. Pero algunas veces el cambio puede generar una prote\u00edna defectuosa, o demasiada prote\u00edna, o una cantidad insuficiente de la misma, lo cual incide en la capacidad del cuerpo para funcionar adecuadamente. Muchos trastornos poco comunes son causados por cambios en un gene o genes que modifican las prote\u00ednas de manera que hacen que no funcionen adecuadamente. Estas variantes pueden heredarse de los genes de los padres o pueden ser de novo<\/em>, lo cual significa que el cambio es nuevo en una persona.<\/p>\n

Actualizado en septiembre de 2022<\/em><\/h6>\n

La terapia g\u00e9nica como posible opci\u00f3n de tratamiento para la hemofilia<\/strong><\/p>\n

La sangre de las personas con hemofilia<\/a> (PCH) no coagula adecuadamente porque les faltan o carecen de factores de coagulaci\u00f3n<\/strong> espec\u00edficos. Los factores de coagulaci\u00f3n son prote\u00ednas que circulan en la sangre y forman co\u00e1gulos para evitar el sangrado excesivo. Lo anterior se debe a una variante gen\u00e9tica en el ADN que generalmente ocurre ya sea en el gene del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), lo que evita que su cuerpo produzca el factor de coagulaci\u00f3n relevante.<\/p>\n

La norma de atenci\u00f3n actual para todas las PCH es el tratamiento peri\u00f3dico (profilaxis<\/a>) mediante terapia con factor de reemplazo o con terapia sin factor de reemplazo<\/a>\u00a0a fin de prevenir hemorragias. Sin embargo, no todos los reg\u00edmenes profil\u00e1cticos logran cero hemorragias para todas las PCH, y todav\u00eda persisten necesidades insatisfechas relacionadas con la carga del tratamiento.<\/p>\n

La terapia g\u00e9nica es una t\u00e9cnica prometedora que utiliza material gen\u00e9tico, en lugar de un f\u00e1rmaco o una cirug\u00eda tradicionales, para el tratamiento de trastornos gen\u00e9ticos poco comunes, entre ellos la hemofilia. La forma m\u00e1s com\u00fan de terapia g\u00e9nica consiste en introducir a una c\u00e9lula diana una copia funcional de un gene defectuoso a fin de restaurar la funci\u00f3n prot\u00e9ica normal. Los trastornos de un solo gene (monog\u00e9nicos) como la hemofilia, cuyo historial natural es bien comprendido, son ideales para su tratamiento mediante terapia g\u00e9nica.<\/p>\n

El objetivo definitivo de la terapia g\u00e9nica es ofrecer protecci\u00f3n sostenida contra hemorragias durante un periodo mucho m\u00e1s prolongado que cualquier otro r\u00e9gimen profil\u00e1ctico, mediante una sola infusi\u00f3n, reduciendo o eliminando as\u00ed la necesidad del tratamiento peri\u00f3dico. La terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n ofrece a algunas PCH la posibilidad de lograr mejores resultados de salud y calidad de vida que la que es posible lograr con los tratamientos actualmente disponibles.<\/p>\n

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Actualizado en septiembre de 2022<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Los cient\u00edficos han \u201ctomado prestado\u201d un proceso de la naturaleza para administrar al cuerpo una copia en buen estado, o funcional, del gene elegido. Esto se conoce como sistemas de administraci\u00f3n viral<\/strong>, los cuales utilizan la habilidad natural de ciertos virus \u2013que han evolucionado a trav\u00e9s de miles de millones de a\u00f1os\u2013 para infectar a las c\u00e9lulas con nuevo material gen\u00e9tico. Los virus se seleccionan cuidadosamente y se modifican de manera que no produzcan enfermedades.<\/p>\n

En el caso de la terapia g\u00e9nica para la hemofilia, los virus adenoasociados (VAA)<\/strong> son los sistemas de administraci\u00f3n viral m\u00e1s utilizados actualmente. Un virus modificado (llamado vector<\/strong>) se utiliza como ‘veh\u00edculo’ para introducir el gene F8<\/em> u F9<\/em> funcional (llamado transgene<\/strong>) a las c\u00e9lulas del h\u00edgado (llamadas hepatocitos<\/strong>) mediante una sola infusi\u00f3n intravenosa. El h\u00edgado desempe\u00f1a un papel esencial en la coagulaci\u00f3n de la sangre, ya que es el lugar en donde se produce (se sintetiza) la mayor\u00eda de los factores de coagulaci\u00f3n, por lo cual los hepatocitos constituyen las c\u00e9lulas diana del tratamiento.<\/p>\n

Una vez que el transgene se encuentra dentro de las c\u00e9lulas del h\u00edgado ocurren dos fases clave de la expresi\u00f3n gen\u00e9tica, conocidas como transcripci\u00f3n<\/strong> y traducci\u00f3n<\/strong>. Estos son los procesos por los que pasan las c\u00e9lulas para \u2018leer\u2019 las instrucciones del ADN de un gene (transcripci\u00f3n) y producir la prote\u00edna (traducci\u00f3n). Las c\u00e9lulas utilizar\u00e1n el nuevo transgene para producir prote\u00ednas funcionales de factor de coagulaci\u00f3n VIII (FVIII) o IX (FIX) y liberarlas al torrente sangu\u00edneo.<\/p>\n

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Las terapias g\u00e9nicas de primera generaci\u00f3n para la hemofilia que utilizan VAA no modifican la secuencia de ADN existente en el n\u00facleo de las c\u00e9lulas de una persona. Por ende, si bien una PCH que recibe terapia g\u00e9nica pudiera ya no presentar s\u00edntomas hemorr\u00e1gicos, todav\u00eda podr\u00eda transmitir a sus hijos(as) el gene defectuoso causante de la hemofilia.<\/p>\n

Actualizado en septiembre de 2022<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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EN ENSAYOS CL\u00cdNICOS<\/strong><\/p>\n

Actualmente hay varios productos de terapia g\u00e9nica para la hemofilia disponibles como parte de un ensayo cl\u00ednico. Hay varios ensayos cl\u00ednicos en curso con diferentes vectores basados en VAA. Si bien cada ensayo tiene sus propios criterios, en general, los criterios para participantes elegibles son los siguientes:<\/p>\n