{"id":19992,"date":"2022-06-16T13:28:39","date_gmt":"2022-06-16T17:28:39","guid":{"rendered":"https:\/\/elearning.wfh.org\/centros-de-aprendizaje\/portadoras-y-mujeres-con-hemofilia\/"},"modified":"2025-01-24T15:12:13","modified_gmt":"2025-01-24T19:12:13","slug":"mujeres-y-ninas-con-hemofilia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/elearning.wfh.org\/es\/centros-de-aprendizaje\/mujeres-y-ninas-con-hemofilia\/","title":{"rendered":"Mujeres y ni\u00f1as con hemofilia"},"content":{"rendered":"\t\t
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\n\t\t\tMujeres y ni\u00f1as con hemofilia<\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tINFORMACI\u00d3N<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\tRECURSOS<\/a><\/span>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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MUJERES Y NI\u00d1AS CON HEMOFILIA<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La hemofilia<\/a> es un trastorno de la coagulaci\u00f3n poco com\u00fan. Durante muchos a\u00f1os, la gente pensaba que solamente hombres y ni\u00f1os (es decir, los varones) pod\u00edan tener s\u00edntomas de hemofilia, tales como hemorragias en general y hemorragias en articulaciones, mientras que las mujeres \u201cportadoras\u201d del gene de la hemofilia no presentaban s\u00edntomas hemorr\u00e1gicos.<\/p>\n

Ahora sabemos que muchas mujeres y ni\u00f1as presentan s\u00edntomas de hemofilia. Conforme se han incrementado nuestros conocimientos sobre el trastorno, tambi\u00e9n ha aumentado nuestra comprensi\u00f3n de c\u00f3mo y por qu\u00e9 las mujeres pueden verse afectadas. Algunas mujeres viven con sus s\u00edntomas durante a\u00f1os sin recibir diagn\u00f3stico o siquiera sospechar que tienen un trastorno de la coagulaci\u00f3n. A trav\u00e9s de la instrucci\u00f3n y de la creaci\u00f3n de conciencia, la Federaci\u00f3n Mundial de Hemofilia (FMH) trabaja con el prop\u00f3sito de cerrar esta brecha en la atenci\u00f3n.<\/p>\n

\u00bfQU\u00c9 ES LA HEMOFILIA?<\/strong><\/p>\n

La hemofilia es un trastorno de la coagulaci\u00f3n gen\u00e9tico. Las personas con hemofilia sangran m\u00e1s tiempo de lo normal porque su sangre no contiene suficiente factor de coagulaci\u00f3n, o el factor de coagulaci\u00f3n no funciona correctamente. Los factores de coagulaci\u00f3n son prote\u00ednas de la sangre que ayudan a controlar hemorragias.<\/p>\n

Hay dos tipos de hemofilia: Hemofilia A y hemofilia B. La hemofilia A es m\u00e1s com\u00fan; las personas con hemofilia A no tienen suficiente factor de coagulaci\u00f3n VIII (factor 8). Las personas con hemofilia B no tienen suficiente factor de coagulaci\u00f3n IX (factor 9).<\/p>\n

La hemofilia generalmente es hereditaria, lo que quiere decir que se transmite de padres a hijos a trav\u00e9s de los genes de los padres. Los genes transportan mensajes sobre la manera en la que las c\u00e9lulas del cuerpo se desarrollar\u00e1n. Determinan, por ejemplo, el color de ojos y de cabello de una persona. En personas con hemofilia, los genes responsables de la producci\u00f3n de factores de la coagulaci\u00f3n se encuentran alterados o modificados. Como resultado de esto, su cuerpo no producir\u00e1 factor de coagulaci\u00f3n, no producir\u00e1 una cantidad suficiente, o el factor de coagulaci\u00f3n que produzca no funcionar\u00e1 adecuadamente.<\/p>\n

Actualizado febrero 2023<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Dentro de cada c\u00e9lula del cuerpo, una estructura helicoidal llamada ADN (\u00e1cido desoxirribonucleico) contiene informaci\u00f3n e instrucciones hereditarias a fin de generar las prote\u00ednas necesarias para las partes del cuerpo (ojos, cabello, piel, sangre, etc.). Los genes son peque\u00f1os segmentos de ADN y se encuentran dentro de estructuras llamadas cromosomas. Hay 23 pares de cromosomas, entre ellos un par de \u201ccromosomas sexuales\u201d llamados cromosomas X e Y. Los genes que intervienen en la hemofilia se encuentran en el cromosoma \u201cX\u201d.<\/p>\n

El cromosoma X es llamado el \u201ccromosoma sexual\u201d porque desempe\u00f1a un papel para determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X, que heredan de su madre, y un cromosoma Y, que heredan de su padre. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de su padre y otro de su madre.<\/p>\n

Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tuviera el gene alterado, mutado o modificado que evita que la prote\u00edna coagulante funcione adecuadamente o que hace que esta falte, dicho hombre tendr\u00e1 hemofilia. Si una mujer heredara una copia del gene alterado de cualquiera de sus padres, tendr\u00e1 una copia normal y otra alterada (o mutada) del gene.<\/p>\n

HERENCIA DE LA HEMOFILIA<\/strong><\/p>\n

En casos en los que el padre tiene hemofilia y la madre tiene una copia del gene alterado de la hemofilia, una hija de ellos podr\u00eda heredar dos copias alteradas del gene.<\/figcaption><\/figure>\n

LIONIZACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

En cada c\u00e9lula del cuerpo de una mujer, uno de los dos cromosomas X est\u00e1 apagado o \u201csuprimido\u201d. Este proceso se conoce como \u201clionizaci\u00f3n\u201d, a partir de Mary Lyon, quien lo describi\u00f3 por primera vez. La lionizaci\u00f3n es un proceso aleatorio que todav\u00eda no es bien comprendido.<\/p>\n

Si el cromosoma que est\u00e1 apagado tuviera el gene alterado, esa c\u00e9lula producir\u00e1 cantidades normales de factor de coagulaci\u00f3n. Si el cromosoma con el gene normal estuviera apagado, la c\u00e9lula no producir\u00e1 factor de coagulaci\u00f3n, o el factor de coagulaci\u00f3n que produzca no funcionar\u00e1 adecuadamente.<\/p>\n

En promedio, las mujeres que han heredado una copia alterada tendr\u00e1n alrededor del 50% de la cantidad normal de factor de coagulaci\u00f3n, porque alrededor de la mitad de sus c\u00e9lulas tendr\u00e1n el gene \u201cbueno\u201d o \u201cnormal\u201d apagado. Algunas mujeres tendr\u00e1n cantidades de factor de coagulaci\u00f3n mucho menores porque m\u00e1s de los cromosomas X con el gene normal est\u00e1n apagados.<\/p>\n

Actualizado febrero 2023<\/em><\/h6>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Hay tres niveles de gravedad de la hemofilia: leve, moderada y grave. La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulaci\u00f3n en la sangre de la persona.<\/p>\n\n\n\n\n\n
Hemofilia
leve<\/td>\n		5% – 40% de la cantidad normal de factor de coagulaci\u00f3n<\/td>\n<\/tr>\n
Hemofilia
moderada<\/td>\n		1% – 5% de la cantidad normal de factor de coagulaci\u00f3n<\/td>\n<\/tr>\n
Hemofilia
grave<\/td>\n		Menos del 1% de la cantidad normal de factor de coagulaci\u00f3n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

En 2021, de acuerdo con la Sociedad Internacional sobre trombosis y Hemostasia<\/em>, se estableci\u00f3 una nueva nomenclatura a fin de definir la hemofilia en mujeres y ni\u00f1as, ya que el t\u00e9rmino \u201cportadora de la hemofilia\u201d puede obstaculizar el diagn\u00f3stico, la atenci\u00f3n m\u00e9dica y la investigaci\u00f3n. La nueva nomenclatura se basa en s\u00edntomas hemorr\u00e1gicos y concentraciones de factor, lo cual da lugar a cinco categor\u00edas cl\u00ednicamente relevantes:<\/p>\n